# Hérédité Génétique, Méiose et Réplication de l'ADN

> 32 cartes de révision sur l'hérédité mendélienne, la recombinaison méiotique, la structure et la réplication de l'ADN, les télomères et l'inactivation de l'X. Suppose des notions introductives de biologie cellulaire.

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- **Total Cards:** 32

## Flashcards (32 Cards)

| # | Front (Term / Prompt) | Back (Definition / Answer) | Example | Multiple-Choice Options |
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| 1 | En quoi les cycles des purines et des pyrimidines diffèrent-ils ? | Les purines, comme l'adénine et la guanine, ont deux cycles fusionnés à six et cinq atomes. Les pyrimidines, comme la cytosine, la thymine et l'uracile, ont un cycle à six atomes. |  |  |
| 2 | À quelle phase de la méiose l'enjambement se produit-il, et entre quelles chromatides ? | Pendant la prophase I, entre chromatides non sœurs de chromosomes homologues appariés. Il échange des segments correspondants d'ADN et peut créer de nouvelles combinaisons d'allèles. |  |  |
| 3 | Quelle activité retire un nucléotide terminal mal apparié dans les ADN polymérases dotées de relecture ? | L'activité exonucléase de 3' vers 5' retire le nucléotide incorrect à l'extrémité 3' du brin en croissance avant la reprise de la synthèse. Toutes les ADN polymérases ne possèdent pas cette activité. |  |  |
| 4 | Qu'est-ce qu'une non-disjonction méiotique ? | C'est un défaut de séparation des chromosomes homologues ou des chromatides sœurs. Il peut produire des gamètes ayant un chromosome en trop ou en moins ; après fécondation, cela peut entraîner une aneuploïdie, comme la trisomie 21. |  |  |
| 5 | Quel lien existe entre centimorgan et fréquence de recombinaison pour des loci proches ? | Sur de courts intervalles, 1 centimorgan (cM) correspond approximativement à 1% de gamètes recombinants. Des enjambements multiples peuvent faire sous-estimer la distance génétique sur de plus longs intervalles par la recombinaison observée. |  |  |
| 6 | Quelles relations entre quantités de bases découlent de l'appariement canonique dans l'ADN double brin ? | A = T et G = C ; le total des purines (A + G) égale donc celui des pyrimidines (T + C). Ces relations ne s'appliquent généralement pas à un brin d'ADN pris isolément. |  |  |
| 7 | Quelle classe d'enzymes soulage la contrainte de torsion en amont d'une fourche de réplication ? | Les topoisomérases coupent puis ressoudent transitoirement l'ADN pour modifier sa topologie. La gyrase bactérienne en est un exemple capable d'éliminer le surenroulement positif devant la fourche. |  |  |
| 8 | Quand deux loci géniques se répartissent-ils indépendamment ? | Les loci situés sur des chromosomes différents se répartissent généralement indépendamment lors d'une méiose normale. Des loci très éloignés sur un même chromosome peuvent présenter environ 50% de recombinaison et se comporter comme des loci non liés. |  |  |
| 9 | Comment un croisement-test aide-t-il à identifier un génotype inconnu ? | On croise l'individu au phénotype dominant avec un individu testeur homozygote récessif. En hérédité mendélienne simple à dominance complète, des descendants récessifs montrent que le parent étudié est hétérozygote ; leur absence dans un échantillon fini ne prouve pas l'homozygotie. |  |  |
| 10 | Quelles proportions attend-on pour Aa × Aa avec ségrégation mendélienne, viabilité égale et dominance complète ? | Génotypes : 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Phénotypes : 3 dominants : 1 récessif. Ce sont des probabilités attendues, pas des effectifs garantis dans une petite famille. |  |  |
| 11 | Quelle est la différence entre génotype et phénotype ? | Le génotype est la constitution génétique d'un organisme, notamment ses allèles. Le phénotype regroupe ses caractères observables, qui peuvent refléter à la fois le génotype et les influences du milieu. |  |  |
| 12 | Quelle est la différence entre pléiotropie et hérédité polygénique ? | La pléiotropie signifie qu'un gène influence plusieurs caractères. Dans l'hérédité polygénique, plusieurs gènes contribuent à un caractère, comme la taille ; ils ne doivent pas nécessairement être indépendants et le milieu peut aussi intervenir. |  |  |
| 13 | Pourquoi de nombreuses affections récessives liées à l'X sont-elles plus fréquentes chez les personnes de complément chromosomique XY ? | Elles possèdent généralement une seule copie du gène lié à l'X concerné : une variante pathogène n'a donc pas de seconde copie liée à l'X qui pourrait masquer son effet. La gravité peut varier, et les personnes ayant deux chromosomes X peuvent aussi être atteintes. |  |  |
| 14 | Que font les protéines de liaison à l'ADN simple brin à une fourche de réplication ? | Elles recouvrent et stabilisent l'ADN simple brin exposé, limitant le réappariement et la formation de structures en épingle à cheveux qui gêneraient la réplication. |  |  |
| 15 | Pourquoi la réplication habituelle de l'ADN nécessite-t-elle une amorce avant l'allongement par l'ADN polymérase ? | L'ADN polymérase ajoute des nucléotides à un 3'-OH existant ; elle ne démarre pas une chaîne d'ADN à partir de rien. Dans la voie habituelle de réplication, la primase fournit une amorce d'ARN. |  |  |
| 16 | Pourquoi le brin retardé est-il synthétisé en fragments d'Okazaki ? | Les matrices sont antiparallèles, mais l'ADN polymérase n'allonge que de 5' vers 3'. Le brin retardé est donc produit en courts segments qui s'allongent à l'opposé de l'avancée de la fourche, puis sont réunis. |  |  |
| 17 | Pourquoi le retrait de la dernière amorce d'ARN peut-il laisser une lacune à l'extrémité d'un chromosome linéaire ? | Dans le modèle habituel du brin retardé, retirer l'amorce terminale laisse une lacune à l'extrémité 5', sans 3'-OH en amont à partir duquel l'ADN polymérase puisse allonger. Un chromosome circulaire n'a pas d'extrémité libre équivalente. |  |  |
| 18 | Qu'est-ce que la liaison génétique ? | Des loci voisins sur un même chromosome tendent à être transmis ensemble plus souvent que ne le prévoit l'assortiment indépendant. L'enjambement peut séparer leurs allèles ; des loci plus éloignés peuvent se comporter comme s'ils n'étaient pas liés. |  |  |
| 19 | Qu'est-ce qu'un corpuscule de Barr et quel est le rôle de XIST ? | C'est un chromosome X condensé et largement inactif. XIST est un long ARN non codant qui recouvre le chromosome et aide à réprimer l’expression de ses gènes ; certains gènes échappent à l'inactivation de l'X. |  |  |
| 20 | Dans quel sens les ADN polymérases réplicatives allongent-elles un nouveau brin ? | Elles synthétisent de 5' vers 3', en ajoutant à l'extrémité 3' du brin en croissance tout en lisant la matrice de 3' vers 5'. |  |  |
| 21 | Comment le brin directeur est-il synthétisé par rapport au déplacement de la fourche de réplication ? | Il est généralement synthétisé de façon continue de 5' vers 3', dans le même sens global que l'avancée de la fourche. |  |  |
| 22 | Quel modèle de réplication l'expérience de Meselson–Stahl sur E. coli a-t-elle étayé ? | La réplication semi-conservative : chaque molécule fille d'ADN double brin contient un brin parental et un brin nouvellement synthétisé. |  |  |
| 23 | Que signifie « antiparallèles » pour les deux brins d'un duplex d'ADN ? | Leurs squelettes sucre–phosphate sont orientés en sens opposés : l'un de 5' vers 3', l'autre de 3' vers 5'. Ces indications décrivent l'orientation du squelette, sans imposer des groupes libres particuliers à chaque extrémité de l'ADN. |  |  |
| 24 | Combien de liaisons hydrogène comportent les paires canoniques de Watson–Crick A–T et G–C ? | A–T comporte 2 liaisons hydrogène ; G–C en comporte 3. |  |  |
| 25 | Quand AaBb × AaBb donne-t-il un rapport phénotypique attendu de 9:3:3:1 ? | Avec ségrégation mendélienne, assortiment indépendant, dominance complète à chaque locus, absence d'épistasie et viabilité égale : 9 dominants aux deux loci, 3 dominants seulement en A, 3 dominants seulement en B et 1 récessif aux deux loci. |  |  |
| 26 | Qu'est-ce que la télomérase et comment allonge-t-elle les télomères ? | C'est une enzyme ribonucléoprotéique. Son ARN fournit une matrice et sa sous-unité TERT, une transcriptase inverse, ajoute des répétitions d'ADN télomérique à l'extrémité 3' d'un chromosome. |  |  |
| 27 | Quelle est la différence entre dominance incomplète et codominance ? | En dominance incomplète, le phénotype hétérozygote est intermédiaire entre les deux homozygotes. En codominance, les produits ou caractères associés aux deux allèles sont détectables, comme les antigènes A et B du sang AB. Dans les deux cas, les allèles restent distincts. |  |  |
| 28 | Que sont les télomères et quelle répétition trouve-t-on dans l'ADN télomérique humain ? | Ce sont des structures d'ADN et de protéines qui protègent les extrémités des chromosomes linéaires. Le brin télomérique humain riche en G contient généralement des répétitions en tandem de 5'-TTAGGG-3'. |  |  |
| 29 | Chez E. coli, quelle enzyme retire les amorces d'ARN et les remplace par de l'ADN ? | L'ADN polymérase I utilise son activité exonucléase de 5' vers 3' pour retirer les amorces, puis son activité polymérase pour combler les lacunes avec de l'ADN. |  |  |
| 30 | Que dit la loi de ségrégation de Mendel sur les deux allèles d'un locus diploïde ? | Pendant la formation des gamètes, les deux allèles se séparent et chaque gamète en reçoit un. Dans une ségrégation mendélienne ordinaire, chacun a la même probabilité de passer dans un gamète. |  |  |
| 31 | Quelle enzyme sépare les brins d'ADN à une fourche de réplication ? | L'hélicase utilise l'énergie de l'hydrolyse de l'ATP pour dérouler le duplex d'ADN et séparer les brins afin qu'ils soient copiés. |  |  |
| 32 | Quelle enzyme scelle les coupures restantes entre les fragments d'Okazaki après leur maturation ? | L'ADN ligase forme des liaisons phosphodiester entre extrémités adjacentes 3'-OH et 5'-phosphate une fois les lacunes comblées. |  |  |

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