# Herència Genètica, Meiosi i Replicació de l'ADN

> 32 targetes de repàs sobre herència mendeliana, recombinació meiòtica, estructura i replicació de l'ADN, telòmers i inactivació de l'X. Pressuposa coneixements introductoris de biologia cel·lular.

- **Canonical URL:** https://flashcards.world/flashcards/sets/a0f847da-3b10-4b39-a2ff-8d49f4bd0c37/
- **Markdown URL:** https://flashcards.world/flashcards/sets/a0f847da-3b10-4b39-a2ff-8d49f4bd0c37.md
- **Level:** basic
- **Languages:** ca → ca
- **Total Cards:** 32

## Flashcards (32 Cards)

| # | Front (Term / Prompt) | Back (Definition / Answer) | Example | Multiple-Choice Options |
| :--- | :--- | :--- | :--- | :--- |
| 1 | Què és el lligament genètic? | Els loci propers d'un mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts més sovint del que prediu la distribució independent. L'entrecreuament pot separar-ne els al·lels; els loci més distants poden comportar-se com si no estiguessin lligats. |  |  |
| 2 | Per què moltes afeccions recessives lligades a l'X són més freqüents en persones amb complement cromosòmic XY? | Solen tenir una sola còpia del gen lligat a l'X en qüestió; per tant, una variant patògena no té una segona còpia lligada a l'X que en pugui emmascarar l'efecte. La gravetat pot variar i les persones amb dos cromosomes X també poden estar afectades. |  |  |
| 3 | Quin enzim separa les cadenes d'ADN en una forqueta de replicació? | L'helicasa d'ADN utilitza energia de la hidròlisi d'ATP per desenrotllar la doble hèlix i separar-ne les cadenes perquè es puguin copiar. |  |  |
| 4 | En E. coli, quin enzim elimina els encebadors d'ARN i els substitueix per ADN? | L'ADN-polimerasa I utilitza l'activitat exonucleasa de 5' a 3' per eliminar els encebadors i l'activitat polimerasa per omplir amb ADN els buits resultants. |  |  |
| 5 | Quina classe d'enzims alleuja la tensió torsional per davant d'una forqueta de replicació? | Les topoisomerases tallen i tornen a unir transitòriament l'ADN per modificar-ne la topologia. La girasa bacteriana n'és un exemple que pot eliminar el superenrotllament positiu per davant de la forqueta. |  |  |
| 6 | Per què eliminar l'últim encebador d'ARN pot deixar un buit a l'extrem d'un cromosoma lineal? | En el model habitual de la cadena retardada, retirar l'encebador terminal deixa un buit a l'extrem 5' sense un 3'-OH previ des del qual l'ADN-polimerasa pugui allargar. Un cromosoma circular no té cap extrem lliure equivalent. |  |  |
| 7 | Quan es distribueixen independentment dos loci gènics? | Els loci de cromosomes diferents solen distribuir-se independentment durant una meiosi normal. Els loci molt separats d'un mateix cromosoma poden presentar prop d'un 50% de recombinació i comportar-se com si no estiguessin lligats. |  |  |
| 8 | Què són els telòmers i quina repetició apareix en l'ADN telomèric humà? | Són estructures d'ADN i proteïnes que protegeixen els extrems dels cromosomes lineals. La cadena telomèrica humana rica en G sol contenir repeticions en tàndem de 5'-TTAGGG-3'. |  |  |
| 9 | Quan produeix AaBb × AaBb una proporció fenotípica esperada de 9:3:3:1? | Amb segregació mendeliana, distribució independent, dominància completa a cada locus, absència d'epístasi i viabilitat igual: 9 dominants en tots dos loci, 3 dominants només a A, 3 dominants només a B i 1 recessiu en tots dos. |  |  |
| 10 | Com se sintetitza la cadena conductora respecte del moviment de la forqueta de replicació? | Generalment se sintetitza de manera contínua en sentit 5' a 3', en el mateix sentit global que l'avanç de la forqueta. |  |  |
| 11 | Com ajuda un encreuament prova a identificar un genotip desconegut? | S'encreua l'individu de fenotip dominant amb un individu provador homozigot recessiu. En l'herència mendeliana simple amb dominància completa, la descendència recessiva demostra que el progenitor estudiat és heterozigot; l'absència d'aquesta descendència en una mostra finita no demostra homozigosi. |  |  |
| 12 | Què és la telomerasa i com allarga els telòmers? | És un enzim ribonucleoproteic. El component d'ARN aporta un motlle i la subunitat TERT, amb activitat de transcriptasa inversa, afegeix repeticions d'ADN telomèric a l'extrem 3' d'un cromosoma. |  |  |
| 13 | En què es diferencien genotip i fenotip? | El genotip és la constitució genètica d'un organisme, inclosos els seus al·lels. El fenotip comprèn els trets observables, que poden reflectir tant el genotip com les influències ambientals. |  |  |
| 14 | Què significa que les dues cadenes d'un ADN bicatenari siguin antiparal·leles? | Els seus esquelets de sucre–fosfat van en sentits oposats: un de 5' a 3' i l'altre de 3' a 5'. Les etiquetes indiquen l'orientació de l'esquelet, no l'obligació de tenir determinats grups lliures a cada extrem de l'ADN. |  |  |
| 15 | Què diu la llei de segregació de Mendel sobre els dos al·lels d'un locus diploide? | Durant la formació dels gàmetes, els dos al·lels se separen i cada gàmeta en rep un. En la segregació mendeliana ordinària, tots dos al·lels tenen la mateixa probabilitat de passar a un gàmeta. |  |  |
| 16 | En què es diferencien els anells de les purines i les pirimidines? | Les purines, com l'adenina i la guanina, tenen anells fusionats de sis i cinc membres. Les pirimidines, com la citosina, la timina i l'uracil, tenen un anell de sis membres. |  |  |
| 17 | Quina activitat elimina un nucleòtid terminal mal aparellat en les ADN-polimerases amb correcció de proves? | L'activitat exonucleasa de 3' a 5' elimina el nucleòtid incorrecte de l'extrem 3' de la cadena creixent abans que continuï la síntesi. No totes les ADN-polimerases tenen aquesta activitat. |  |  |
| 18 | Quines proporcions s'esperen d'Aa × Aa amb segregació mendeliana, viabilitat igual i dominància completa? | Genotips: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenotips: 3 dominants : 1 recessiu. Són probabilitats esperades, no quantitats garantides en una família petita. |  |  |
| 19 | En què es diferencien pleiotropia i herència poligènica? | En la pleiotropia, un gen influeix en diversos trets. En l'herència poligènica, diversos gens contribueixen a un tret, com l'alçada; no cal que els gens siguin independents i l'ambient també hi pot contribuir. |  |  |
| 20 | Què fan les proteïnes d'unió a l'ADN monocatenari en una forqueta de replicació? | Recobreixen i estabilitzen l'ADN monocatenari exposat, ajudant a evitar que les cadenes es tornin a aparellar i que es formin estructures de forqueta que obstaculitzin la replicació. |  |  |
| 21 | Quants ponts d'hidrogen hi ha en els parells canònics de Watson–Crick A–T i G–C? | A–T té 2 ponts d'hidrogen; G–C en té 3. |  |  |
| 22 | Què és un corpuscle de Barr i com hi intervé XIST? | És un cromosoma X condensat i en gran part inactiu. XIST és un ARN llarg no codificant que recobreix el cromosoma i ajuda a establir-ne el silenciament; alguns gens escapen a la inactivació de l'X. |  |  |
| 23 | Per què la replicació habitual de l'ADN necessita un encebador abans que l'ADN-polimerasa allargui una cadena? | L'ADN-polimerasa afegeix nucleòtids a un 3'-OH existent; no inicia una cadena d'ADN des de zero. En la via habitual de replicació, la primasa aporta un encebador d'ARN. |  |  |
| 24 | En què es diferencien dominància incompleta i codominància? | En la dominància incompleta, el fenotip heterozigot és intermedi entre els dos homozigots. En la codominància es detecten productes o trets associats a tots dos al·lels, com els antígens A i B de la sang AB. En tots dos casos els al·lels continuen sent diferents. |  |  |
| 25 | Com es relaciona un centimorgan amb la freqüència de recombinació entre loci propers? | En intervals curts, 1 centimorgan (cM) correspon aproximadament a un 1% de gàmetes recombinants. Els entrecreuaments múltiples poden fer que la recombinació observada subestimi la distància genètica en intervals més llargs. |  |  |
| 26 | Quin enzim segella les discontinuïtats que queden entre fragments d'Okazaki processats? | L'ADN-ligasa forma enllaços fosfodièster entre extrems adjacents 3'-OH i 5'-fosfat un cop s'han omplert els buits. |  |  |
| 27 | En quina fase de la meiosi es produeix l'entrecreuament i entre quines cromàtides? | Durant la profase I, entre cromàtides no germanes de cromosomes homòlegs aparellats. Intercanvia segments corresponents d'ADN i pot crear noves combinacions d'al·lels. |  |  |
| 28 | Per què la cadena retardada se sintetitza en fragments d'Okazaki? | Els motlles són antiparal·lels, però l'ADN-polimerasa només allarga de 5' a 3'. Per això, la cadena retardada es forma en segments curts que creixen allunyant-se de la forqueta que avança i després s'uneixen. |  |  |
| 29 | En quin sentit allarguen una nova cadena les ADN-polimerases replicatives? | Sintetitzen de 5' a 3', afegint a l'extrem 3' de la cadena creixent mentre llegeixen el motlle de 3' a 5'. |  |  |
| 30 | Quin model de replicació va avalar l'experiment de Meselson–Stahl en E. coli? | La replicació semiconservativa: cada molècula filla d'ADN bicatenari conté una cadena parental i una de nova síntesi. |  |  |
| 31 | Què és la no-disjunció meiòtica? | És la separació incorrecta de cromosomes homòlegs o cromàtides germanes. Pot produir gàmetes amb un cromosoma de més o de menys; després de la fecundació, això pot causar una aneuploïdia, com la trisomia 21. |  |  |
| 32 | Quines relacions entre quantitats de bases es dedueixen de l'aparellament canònic en l'ADN bicatenari? | A = T i G = C; per tant, el total de purines (A + G) és igual al de pirimidines (T + C). Aquestes relacions no s'apliquen en general a una sola cadena d'ADN per separat. |  |  |

---
Study this deck interactively with FSRS-6 spaced repetition, audio review, and multiple-choice mode at [Flashcards World](https://flashcards.world/flashcards/sets/a0f847da-3b10-4b39-a2ff-8d49f4bd0c37/).