# 遗传、减数分裂与DNA复制

> 32张复习卡，涵盖孟德尔遗传、减数分裂重组、DNA结构与复制、端粒和X失活。需具备细胞生物学入门知识。

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- **Total Cards:** 32

## Flashcards (32 Cards)

| # | Front (Term / Prompt) | Back (Definition / Answer) | Example | Multiple-Choice Options |
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| 1 | 具校对功能的DNA聚合酶通过什么活性去除末端错配核苷酸？ | 3'到5'外切核酸酶活性先去除生长链3'端的错误核苷酸，再继续合成。并非所有DNA聚合酶都有这种活性。 |  |  |
| 2 | 什么是巴氏小体，XIST如何参与？ | 巴氏小体是凝缩且大部分失活的X染色体。XIST是一种长链非编码RNA，包覆染色体并帮助建立沉默；某些基因可逃逸X失活。 |  |  |
| 3 | 单链DNA结合蛋白在复制叉处起什么作用？ | 它们包覆并稳定暴露的单链DNA，帮助防止重新配对以及形成妨碍复制的发夹结构。 |  |  |
| 4 | 端粒酶是什么，如何延长端粒？ | 它是由RNA和蛋白质组成的酶。其RNA组分提供模板，具有逆转录酶活性的TERT亚基把端粒DNA重复序列加到染色体的3'端。 |  |  |
| 5 | 对相邻基因座而言，厘摩与重组率有何关系？ | 在较短区间内，1厘摩（cM）约对应1%的重组配子。多次交换可使观察到的重组率低估较长区间的遗传图距。 |  |  |
| 6 | 为什么许多X连锁隐性疾病在染色体组成为XY的人群中更常见？ | 他们通常只有一份相关的X连锁基因，因此致病变异没有另一份X连锁拷贝来掩盖其作用。严重程度可有差异，具有两条X染色体的人也可能患病。 |  |  |
| 7 | 复制型DNA聚合酶向哪个方向延伸新链？ | 按5'到3'方向合成，把核苷酸加到生长链的3'端，同时按3'到5'方向读取模板。 |  |  |
| 8 | 什么是端粒，人类端粒DNA中有什么重复序列？ | 端粒是保护线性染色体末端的DNA–蛋白质结构。人类富含G的端粒链通常含有串联的5'-TTAGGG-3'重复。 |  |  |
| 9 | 什么是减数分裂不分离？ | 同源染色体或姐妹染色单体未能正常分离。它可产生多一条或少一条染色体的配子，受精后可能导致非整倍体，如21三体。 |  |  |
| 10 | 在E. coli中，哪种酶去除RNA引物并用DNA替代？ | DNA聚合酶I利用5'到3'外切核酸酶活性去除引物，再利用聚合酶活性以DNA填补产生的缺口。 |  |  |
| 11 | 哪类酶缓解DNA复制叉前方的扭转张力？ | 拓扑异构酶暂时切断并重新连接DNA，以改变其拓扑结构。细菌DNA旋转酶就是一例，可去除复制叉前方的正超螺旋。 |  |  |
| 12 | 为什么后随链以冈崎片段的形式合成？ | 模板链反向平行，而DNA聚合酶只能按5'到3'方向延伸。因此后随链以短片段合成，每段向远离前进复制叉的方向生长，随后连接起来。 |  |  |
| 13 | 哪种酶封闭经处理的冈崎片段之间剩余的单链切口？ | 缺口填补后，DNA连接酶在相邻的3'-OH和5'-磷酸末端之间形成磷酸二酯键。 |  |  |
| 14 | 为什么去除最后一个RNA引物会在线性染色体末端留下缺口？ | 在通常的后随链模型中，去除末端引物会在5'端留下缺口，且其上游没有可供DNA聚合酶延伸的3'-OH。环状染色体没有对应的游离末端。 |  |  |
| 15 | 孟德尔分离定律如何描述二倍体基因座上的两个等位基因？ | 形成配子时，两个等位基因分离，每个配子得到其中一个。在通常的孟德尔式分离中，两者进入配子的概率相等。 |  |  |
| 16 | 交换发生在减数分裂的哪个时期、哪些染色单体之间？ | 在前期I，发生于配对同源染色体的非姐妹染色单体之间。对应DNA片段的交换可形成新的等位基因组合。 |  |  |
| 17 | 哪种酶在复制叉处分开DNA双链？ | DNA解旋酶利用ATP水解的能量解开双螺旋、分开两条链，以便复制。 |  |  |
| 18 | 嘌呤与嘧啶的环结构有什么区别？ | 腺嘌呤、鸟嘌呤等嘌呤具有融合的六元环和五元环；胞嘧啶、胸腺嘧啶、尿嘧啶等嘧啶只有一个六元环。 |  |  |
| 19 | 测交如何帮助识别未知基因型？ | 把显性表型个体与隐性纯合测交个体杂交。在完全显性的简单孟德尔遗传中，出现隐性后代说明被测亲本是杂合子；有限样本中没有隐性后代不能证明其为纯合子。 |  |  |
| 20 | 在孟德尔式分离、存活能力相同且完全显性的条件下，Aa × Aa的预期比例是什么？ | 基因型为1 AA : 2 Aa : 1 aa；表型为3显性 : 1隐性。这些是预期概率，并非小家庭中必然出现的实际数量。 |  |  |
| 21 | 什么是遗传连锁？ | 同一染色体上的相邻基因座往往比独立分配预期更常一起遗传。交换可分开其等位基因；距离较远的基因座可能表现得如同不连锁。 |  |  |
| 22 | 基因型与表型有什么区别？ | 基因型是生物的遗传组成，包括其等位基因。表型是可观察的性状，可同时反映基因型和环境的影响。 |  |  |
| 23 | 两个基因座在什么情况下独立分配？ | 在正常减数分裂中，不同染色体上的基因座通常独立分配。同一染色体上相距很远的基因座可出现约50%的重组率，表现得如同不连锁。 |  |  |
| 24 | 前导链的合成方向与复制叉移动有什么关系？ | 通常按5'到3'方向连续合成，总体方向与复制叉前进方向一致。 |  |  |
| 25 | AaBb × AaBb在什么条件下产生预期的9:3:3:1表型比例？ | 孟德尔式分离、独立分配、各基因座完全显性、无上位性且存活能力相同：9份两性状均显性，3份仅A显性，3份仅B显性，1份两者均隐性。 |  |  |
| 26 | 为什么常规DNA复制需要引物，DNA聚合酶才能延伸链？ | DNA聚合酶把核苷酸加到已有的3'-OH上，不能从无到有起始DNA链。在通常的复制途径中，引物酶提供RNA引物。 |  |  |
| 27 | DNA双链的反向平行是什么意思？ | 两条糖–磷酸骨架走向相反：一条为5'到3'，另一条为3'到5'。这些标记描述骨架方向，并不要求每个DNA末端都具有特定的游离基团。 |  |  |
| 28 | 多效性与多基因遗传有什么区别？ | 多效性指一个基因影响多个性状。多基因遗传指多个基因共同影响一个性状，如身高；这些基因不必彼此独立，环境也可参与影响。 |  |  |
| 29 | 标准沃森–克里克A–T和G–C碱基对各有多少个氢键？ | A–T有2个氢键，G–C有3个。 |  |  |
| 30 | 双链DNA中的标准碱基配对意味着哪些碱基数量关系？ | A = T，G = C，因此嘌呤总数（A + G）等于嘧啶总数（T + C）。这些关系通常不适用于单独一条DNA链。 |  |  |
| 31 | 梅塞尔森–斯塔尔在E. coli中的实验支持哪种复制模型？ | 半保留复制：每个子代双链DNA分子都含有一条亲代链和一条新合成链。 |  |  |
| 32 | 不完全显性与共显性有什么区别？ | 不完全显性中，杂合子的表型介于两种纯合子之间。共显性中，两种等位基因相关的产物或性状均可检测到，如AB血型的A、B抗原。两种情况下，两个等位基因都仍是不同的遗传变体。 |  |  |

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