# Dziedziczenie, Mejoza i Replikacja DNA

> 32 fiszki powtórkowe o dziedziczeniu mendlowskim, rekombinacji mejotycznej, budowie i replikacji DNA, telomerach oraz inaktywacji X. Wymagają podstawowej wiedzy z biologii komórki.

- **Canonical URL:** https://flashcards.world/flashcards/sets/eddd46ac-2256-443f-a7b8-d9d3bb26a7e8/
- **Markdown URL:** https://flashcards.world/flashcards/sets/eddd46ac-2256-443f-a7b8-d9d3bb26a7e8.md
- **Level:** basic
- **Languages:** pl → pl
- **Total Cards:** 32

## Flashcards (32 Cards)

| # | Front (Term / Prompt) | Back (Definition / Answer) | Example | Multiple-Choice Options |
| :--- | :--- | :--- | :--- | :--- |
| 1 | Kiedy dwa loci genowe dziedziczą się niezależnie? | Loci na różnych chromosomach zazwyczaj rozdzielają się niezależnie podczas prawidłowej mejozy. Odległe loci na tym samym chromosomie mogą wykazywać około 50% rekombinacji i zachowywać się jak niesprzężone. |  |  |
| 2 | Co prawo segregacji Mendla mówi o dwóch allelach w diploidalnym locus? | Podczas powstawania gamet dwa allele rozdzielają się, więc każda gameta otrzymuje jeden. Przy zwykłej segregacji mendlowskiej oba allele mają jednakowe prawdopodobieństwo trafienia do gamety. |  |  |
| 3 | Jak nić wiodąca jest syntetyzowana względem ruchu widełek replikacyjnych? | Zazwyczaj w sposób ciągły w kierunku 5' do 3', w tym samym ogólnym kierunku, w którym przemieszczają się widełki. |  |  |
| 4 | W jakiej fazie mejozy i między którymi chromatydami zachodzi crossing-over? | W profazie I, między niesiostrzanymi chromatydami sparowanych chromosomów homologicznych. Wymieniane są odpowiadające sobie odcinki DNA, co może tworzyć nowe kombinacje alleli. |  |  |
| 5 | Czym jest sprzężenie genetyczne? | Blisko położone loci na tym samym chromosomie są zwykle dziedziczone razem częściej, niż przewiduje niezależne dziedziczenie. Crossing-over może rozdzielać ich allele; bardziej odległe loci mogą zachowywać się jak niesprzężone. |  |  |
| 6 | Jak centymorgan wiąże się z częstością rekombinacji między bliskimi loci? | Dla krótkich odcinków 1 centymorgan (cM) odpowiada w przybliżeniu 1% gamet rekombinowanych. Wielokrotne crossing-over mogą sprawić, że obserwowana rekombinacja zaniży odległość genetyczną na dłuższych odcinkach. |  |  |
| 7 | Dlaczego wiele chorób recesywnych sprzężonych z X występuje częściej u osób z zestawem chromosomów XY? | Zwykle mają one tylko jedną kopię danego genu sprzężonego z X, więc wariant patogenny nie ma drugiej kopii na X, która mogłaby maskować jego działanie. Nasilenie objawów może się różnić; osoby z dwoma chromosomami X również mogą chorować. |  |  |
| 8 | Dlaczego zwykła replikacja DNA potrzebuje startera, zanim polimeraza DNA wydłuży nić? | Polimeraza DNA dodaje nukleotydy do istniejącej grupy 3'-OH; nie rozpoczyna łańcucha DNA od zera. W typowym szlaku replikacji prymaza dostarcza starter RNA. |  |  |
| 9 | Czym różnią się pierścienie puryn i pirymidyn? | Puryny, takie jak adenina i guanina, mają dwa skondensowane pierścienie: sześcioczłonowy i pięcioczłonowy. Pirymidyny, takie jak cytozyna, tymina i uracyl, mają jeden pierścień sześcioczłonowy. |  |  |
| 10 | Czym są telomery i jakie powtórzenie występuje w ludzkim DNA telomerowym? | Telomery to struktury DNA–białko chroniące końce liniowych chromosomów. Bogata w G ludzka nić telomerowa zwykle zawiera tandemowe powtórzenia 5'-TTAGGG-3'. |  |  |
| 11 | Jak krzyżówka testowa pomaga rozpoznać nieznany genotyp? | Osobnika o dominującym fenotypie krzyżuje się z homozygotą recesywną. Przy prostym dziedziczeniu mendlowskim i pełnej dominacji recesywne potomstwo wskazuje, że badany rodzic jest heterozygotą; brak takiego potomstwa w skończonej próbie nie dowodzi homozygotyczności. |  |  |
| 12 | W jakim kierunku replikacyjne polimerazy DNA wydłużają nową nić? | Syntetyzują od 5' do 3', dodając do końca 3' rosnącej nici i odczytując matrycę od 3' do 5'. |  |  |
| 13 | Czym różnią się dominacja niepełna i kodominacja? | Przy dominacji niepełnej fenotyp heterozygoty jest pośredni między fenotypami obu homozygot. Przy kodominacji wykrywalne są produkty lub cechy związane z oboma allelami, jak antygeny A i B w grupie krwi AB. W obu przypadkach allele pozostają odrębne. |  |  |
| 14 | Co robią białka wiążące jednoniciowe DNA w widełkach replikacyjnych? | Pokrywają i stabilizują odsłonięte jednoniciowe DNA, pomagając zapobiegać ponownemu parowaniu nici i powstawaniu utrudniających replikację struktur typu spinka do włosów. |  |  |
| 15 | Jaki enzym rozdziela nici DNA w widełkach replikacyjnych? | Helikaza DNA wykorzystuje energię hydrolizy ATP do rozwijania dupleksu i rozdzielania nici przeznaczonych do skopiowania. |  |  |
| 16 | Jakie zależności między ilościami zasad wynikają z kanonicznego parowania w dwuniciowym DNA? | A = T i G = C, zatem suma puryn (A + G) równa się sumie pirymidyn (T + C). Zależności te na ogół nie dotyczą pojedynczej nici DNA rozpatrywanej osobno. |  |  |
| 17 | Czym jest telomeraza i jak wydłuża telomery? | To enzym rybonukleoproteinowy. Jego składnik RNA dostarcza matrycy, a podjednostka TERT o aktywności odwrotnej transkryptazy dodaje powtórzenia telomerowego DNA do końca 3' chromosomu. |  |  |
| 18 | Jaka aktywność usuwa źle sparowany końcowy nukleotyd w polimerazach DNA z funkcją korekty? | Aktywność egzonukleazy od 3' do 5' usuwa błędny nukleotyd z końca 3' rosnącej nici przed wznowieniem syntezy. Nie każda polimeraza DNA ma tę aktywność. |  |  |
| 19 | Dlaczego usunięcie ostatniego startera RNA może pozostawić lukę na końcu liniowego chromosomu? | W typowym modelu nici opóźnionej usunięcie końcowego startera pozostawia lukę na końcu 5', bez wcześniejszej grupy 3'-OH, od której polimeraza DNA mogłaby wydłużać nić. Kolisty chromosom nie ma odpowiadającego jej wolnego końca. |  |  |
| 20 | Jakich proporcji oczekuje się po Aa × Aa przy segregacji mendlowskiej, jednakowej żywotności i pełnej dominacji? | Genotypy: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenotypy: 3 dominujące : 1 recesywny. Są to oczekiwane prawdopodobieństwa, a nie gwarantowane liczebności w małej rodzinie. |  |  |
| 21 | Kiedy AaBb × AaBb daje oczekiwany stosunek fenotypów 9:3:3:1? | Przy segregacji mendlowskiej, niezależnym dziedziczeniu, pełnej dominacji w każdym locus, braku epistazy i jednakowej żywotności: 9 dominujących w obu loci, 3 dominujące tylko w A, 3 dominujące tylko w B oraz 1 recesywny w obu. |  |  |
| 22 | Jaka klasa enzymów usuwa naprężenia skrętne przed widełkami replikacyjnymi DNA? | Topoizomerazy przejściowo przecinają i ponownie łączą DNA, zmieniając jego topologię. Przykładem jest bakteryjna gyraza DNA, która może usuwać dodatnie superskręty przed widełkami. |  |  |
| 23 | Jaki model replikacji poparł eksperyment Meselsona–Stahla na E. coli? | Replikację semikonserwatywną: każda potomna cząsteczka dwuniciowego DNA zawiera jedną nić rodzicielską i jedną nowo zsyntetyzowaną. |  |  |
| 24 | Czym jest nondysjunkcja mejotyczna? | To nieprawidłowy rozdział chromosomów homologicznych lub chromatyd siostrzanych. Może wytworzyć gamety z dodatkowym albo brakującym chromosomem; po zapłodnieniu może to prowadzić do aneuploidii, np. trisomii 21. |  |  |
| 25 | Czym różnią się plejotropia i dziedziczenie wielogenowe? | Plejotropia oznacza wpływ jednego genu na wiele cech. W dziedziczeniu wielogenowym wiele genów współtworzy jedną cechę, np. wzrost; geny nie muszą być niezależne, a środowisko także może mieć udział. |  |  |
| 26 | Czym jest ciałko Barra i jaką rolę odgrywa XIST? | To skondensowany, w dużej mierze nieaktywny chromosom X. XIST jest długim niekodującym RNA, które pokrywa chromosom i pomaga ustanowić wyciszenie; niektóre geny unikają inaktywacji X. |  |  |
| 27 | Jaki enzym u E. coli usuwa startery RNA i zastępuje je DNA? | Polimeraza DNA I usuwa startery dzięki aktywności egzonukleazy od 5' do 3', a powstałe luki wypełnia DNA dzięki aktywności polimerazy. |  |  |
| 28 | Jaki enzym zasklepia pozostałe nacięcia między przetworzonymi fragmentami Okazaki? | Ligaza DNA tworzy wiązania fosfodiestrowe między sąsiadującymi końcami 3'-OH i 5'-fosforanowymi po wypełnieniu luk. |  |  |
| 29 | Co oznacza antyrównoległość dwóch nici dupleksu DNA? | Ich szkielety cukrowo-fosforanowe biegną w przeciwnych kierunkach: jeden od 5' do 3', drugi od 3' do 5'. Oznaczenia opisują orientację szkieletu, nie wymagają określonych wolnych grup na każdym końcu DNA. |  |  |
| 30 | Czym różnią się genotyp i fenotyp? | Genotyp to wyposażenie genetyczne organizmu, w tym jego allele. Fenotyp obejmuje obserwowalne cechy, które mogą odzwierciedlać zarówno genotyp, jak i wpływy środowiska. |  |  |
| 31 | Dlaczego nić opóźniona powstaje we fragmentach Okazaki? | Matryce są antyrównoległe, a polimeraza DNA wydłuża tylko od 5' do 3'. Nić opóźniona powstaje więc w krótkich odcinkach rosnących w kierunku przeciwnym do przesuwających się widełek, a następnie łączonych. |  |  |
| 32 | Ile wiązań wodorowych mają kanoniczne pary Watsona–Cricka A–T i G–C? | A–T ma 2 wiązania wodorowe, a G–C ma 3. |  |  |

---
Study this deck interactively with FSRS-6 spaced repetition, audio review, and multiple-choice mode at [Flashcards World](https://flashcards.world/flashcards/sets/eddd46ac-2256-443f-a7b8-d9d3bb26a7e8/).