En quoi les cycles des purines et des pyrimidines diffèrent-ils ?

Les purines, comme l'adénine et la guanine, ont deux cycles fusionnés à six et cinq atomes. Les pyrimidines, comme la cytosine, la thymine et l'uracile, ont un cycle à six atomes.

À quelle phase de la méiose l'enjambement se produit-il, et entre quelles chromatides ?

Pendant la prophase I, entre chromatides non sœurs de chromosomes homologues appariés. Il échange des segments correspondants d'ADN et peut créer de nouvelles combinaisons d'allèles.

Quelle activité retire un nucléotide terminal mal apparié dans les ADN polymérases dotées de relecture ?

L'activité exonucléase de 3' vers 5' retire le nucléotide incorrect à l'extrémité 3' du brin en croissance avant la reprise de la synthèse. Toutes les ADN polymérases ne possèdent pas cette activité.

Qu'est-ce qu'une non-disjonction méiotique ?

C'est un défaut de séparation des chromosomes homologues ou des chromatides sœurs. Il peut produire des gamètes ayant un chromosome en trop ou en moins ; après fécondation, cela peut entraîner une aneuploïdie, comme la trisomie 21.

Quel lien existe entre centimorgan et fréquence de recombinaison pour des loci proches ?

Sur de courts intervalles, 1 centimorgan (cM) correspond approximativement à 1% de gamètes recombinants. Des enjambements multiples peuvent faire sous-estimer la distance génétique sur de plus longs intervalles par la recombinaison observée.

Quelles relations entre quantités de bases découlent de l'appariement canonique dans l'ADN double brin ?

A = T et G = C ; le total des purines (A + G) égale donc celui des pyrimidines (T + C). Ces relations ne s'appliquent généralement pas à un brin d'ADN pris isolément.

Quelle classe d'enzymes soulage la contrainte de torsion en amont d'une fourche de réplication ?

Les topoisomérases coupent puis ressoudent transitoirement l'ADN pour modifier sa topologie. La gyrase bactérienne en est un exemple capable d'éliminer le surenroulement positif devant la fourche.

Quand deux loci géniques se répartissent-ils indépendamment ?

Les loci situés sur des chromosomes différents se répartissent généralement indépendamment lors d'une méiose normale. Des loci très éloignés sur un même chromosome peuvent présenter environ 50% de recombinaison et se comporter comme des loci non liés.

Comment un croisement-test aide-t-il à identifier un génotype inconnu ?

On croise l'individu au phénotype dominant avec un individu testeur homozygote récessif. En hérédité mendélienne simple à dominance complète, des descendants récessifs montrent que le parent étudié est hétérozygote ; leur absence dans un échantillon fini ne prouve pas l'homozygotie.

Quelles proportions attend-on pour Aa × Aa avec ségrégation mendélienne, viabilité égale et dominance complète ?

Génotypes : 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Phénotypes : 3 dominants : 1 récessif. Ce sont des probabilités attendues, pas des effectifs garantis dans une petite famille.

Quelle est la différence entre génotype et phénotype ?

Le génotype est la constitution génétique d'un organisme, notamment ses allèles. Le phénotype regroupe ses caractères observables, qui peuvent refléter à la fois le génotype et les influences du milieu.

Quelle est la différence entre pléiotropie et hérédité polygénique ?

La pléiotropie signifie qu'un gène influence plusieurs caractères. Dans l'hérédité polygénique, plusieurs gènes contribuent à un caractère, comme la taille ; ils ne doivent pas nécessairement être indépendants et le milieu peut aussi intervenir.

Pourquoi de nombreuses affections récessives liées à l'X sont-elles plus fréquentes chez les personnes de complément chromosomique XY ?

Elles possèdent généralement une seule copie du gène lié à l'X concerné : une variante pathogène n'a donc pas de seconde copie liée à l'X qui pourrait masquer son effet. La gravité peut varier, et les personnes ayant deux chromosomes X peuvent aussi être atteintes.

Que font les protéines de liaison à l'ADN simple brin à une fourche de réplication ?

Elles recouvrent et stabilisent l'ADN simple brin exposé, limitant le réappariement et la formation de structures en épingle à cheveux qui gêneraient la réplication.

Pourquoi la réplication habituelle de l'ADN nécessite-t-elle une amorce avant l'allongement par l'ADN polymérase ?

L'ADN polymérase ajoute des nucléotides à un 3'-OH existant ; elle ne démarre pas une chaîne d'ADN à partir de rien. Dans la voie habituelle de réplication, la primase fournit une amorce d'ARN.

Pourquoi le brin retardé est-il synthétisé en fragments d'Okazaki ?

Les matrices sont antiparallèles, mais l'ADN polymérase n'allonge que de 5' vers 3'. Le brin retardé est donc produit en courts segments qui s'allongent à l'opposé de l'avancée de la fourche, puis sont réunis.

Pourquoi le retrait de la dernière amorce d'ARN peut-il laisser une lacune à l'extrémité d'un chromosome linéaire ?

Dans le modèle habituel du brin retardé, retirer l'amorce terminale laisse une lacune à l'extrémité 5', sans 3'-OH en amont à partir duquel l'ADN polymérase puisse allonger. Un chromosome circulaire n'a pas d'extrémité libre équivalente.

Qu'est-ce que la liaison génétique ?

Des loci voisins sur un même chromosome tendent à être transmis ensemble plus souvent que ne le prévoit l'assortiment indépendant. L'enjambement peut séparer leurs allèles ; des loci plus éloignés peuvent se comporter comme s'ils n'étaient pas liés.

Qu'est-ce qu'un corpuscule de Barr et quel est le rôle de XIST ?

C'est un chromosome X condensé et largement inactif. XIST est un long ARN non codant qui recouvre le chromosome et aide à réprimer l’expression de ses gènes ; certains gènes échappent à l'inactivation de l'X.

Dans quel sens les ADN polymérases réplicatives allongent-elles un nouveau brin ?

Elles synthétisent de 5' vers 3', en ajoutant à l'extrémité 3' du brin en croissance tout en lisant la matrice de 3' vers 5'.

Comment le brin directeur est-il synthétisé par rapport au déplacement de la fourche de réplication ?

Il est généralement synthétisé de façon continue de 5' vers 3', dans le même sens global que l'avancée de la fourche.

Quel modèle de réplication l'expérience de Meselson–Stahl sur E. coli a-t-elle étayé ?

La réplication semi-conservative : chaque molécule fille d'ADN double brin contient un brin parental et un brin nouvellement synthétisé.

Que signifie « antiparallèles » pour les deux brins d'un duplex d'ADN ?

Leurs squelettes sucre–phosphate sont orientés en sens opposés : l'un de 5' vers 3', l'autre de 3' vers 5'. Ces indications décrivent l'orientation du squelette, sans imposer des groupes libres particuliers à chaque extrémité de l'ADN.

Combien de liaisons hydrogène comportent les paires canoniques de Watson–Crick A–T et G–C ?

A–T comporte 2 liaisons hydrogène ; G–C en comporte 3.

Quand AaBb × AaBb donne-t-il un rapport phénotypique attendu de 9:3:3:1 ?

Avec ségrégation mendélienne, assortiment indépendant, dominance complète à chaque locus, absence d'épistasie et viabilité égale : 9 dominants aux deux loci, 3 dominants seulement en A, 3 dominants seulement en B et 1 récessif aux deux loci.

Qu'est-ce que la télomérase et comment allonge-t-elle les télomères ?

C'est une enzyme ribonucléoprotéique. Son ARN fournit une matrice et sa sous-unité TERT, une transcriptase inverse, ajoute des répétitions d'ADN télomérique à l'extrémité 3' d'un chromosome.

Quelle est la différence entre dominance incomplète et codominance ?

En dominance incomplète, le phénotype hétérozygote est intermédiaire entre les deux homozygotes. En codominance, les produits ou caractères associés aux deux allèles sont détectables, comme les antigènes A et B du sang AB. Dans les deux cas, les allèles restent distincts.

Que sont les télomères et quelle répétition trouve-t-on dans l'ADN télomérique humain ?

Ce sont des structures d'ADN et de protéines qui protègent les extrémités des chromosomes linéaires. Le brin télomérique humain riche en G contient généralement des répétitions en tandem de 5'-TTAGGG-3'.

Chez E. coli, quelle enzyme retire les amorces d'ARN et les remplace par de l'ADN ?

L'ADN polymérase I utilise son activité exonucléase de 5' vers 3' pour retirer les amorces, puis son activité polymérase pour combler les lacunes avec de l'ADN.

Que dit la loi de ségrégation de Mendel sur les deux allèles d'un locus diploïde ?

Pendant la formation des gamètes, les deux allèles se séparent et chaque gamète en reçoit un. Dans une ségrégation mendélienne ordinaire, chacun a la même probabilité de passer dans un gamète.

Quelle enzyme sépare les brins d'ADN à une fourche de réplication ?

L'hélicase utilise l'énergie de l'hydrolyse de l'ATP pour dérouler le duplex d'ADN et séparer les brins afin qu'ils soient copiés.

Quelle enzyme scelle les coupures restantes entre les fragments d'Okazaki après leur maturation ?

L'ADN ligase forme des liaisons phosphodiester entre extrémités adjacentes 3'-OH et 5'-phosphate une fois les lacunes comblées.

Hérédité Génétique, Méiose et Réplication de l'ADN

32 cartes de révision sur l'hérédité mendélienne, la recombinaison méiotique, la structure et la réplication de l'ADN, les télomères et l'inactivation de l'X. Suppose des notions introductives de biologie cellulaire.

Level: basic
Languages: fr → fr
Cards: 32
Markdown: Hérédité Génétique, Méiose et Réplication de l'ADN (.md)

Flashcards (32)

#	Front (Term / Question)	Back (Definition / Answer)
1	En quoi les cycles des purines et des pyrimidines diffèrent-ils ?	Les purines, comme l'adénine et la guanine, ont deux cycles fusionnés à six et cinq atomes. Les pyrimidines, comme la cytosine, la thymine et l'uracile, ont un cycle à six atomes.
2	À quelle phase de la méiose l'enjambement se produit-il, et entre quelles chromatides ?	Pendant la prophase I, entre chromatides non sœurs de chromosomes homologues appariés. Il échange des segments correspondants d'ADN et peut créer de nouvelles combinaisons d'allèles.
3	Quelle activité retire un nucléotide terminal mal apparié dans les ADN polymérases dotées de relecture ?	L'activité exonucléase de 3' vers 5' retire le nucléotide incorrect à l'extrémité 3' du brin en croissance avant la reprise de la synthèse. Toutes les ADN polymérases ne possèdent pas cette activité.
4	Qu'est-ce qu'une non-disjonction méiotique ?	C'est un défaut de séparation des chromosomes homologues ou des chromatides sœurs. Il peut produire des gamètes ayant un chromosome en trop ou en moins ; après fécondation, cela peut entraîner une aneuploïdie, comme la trisomie 21.
5	Quel lien existe entre centimorgan et fréquence de recombinaison pour des loci proches ?	Sur de courts intervalles, 1 centimorgan (cM) correspond approximativement à 1% de gamètes recombinants. Des enjambements multiples peuvent faire sous-estimer la distance génétique sur de plus longs intervalles par la recombinaison observée.
6	Quelles relations entre quantités de bases découlent de l'appariement canonique dans l'ADN double brin ?	A = T et G = C ; le total des purines (A + G) égale donc celui des pyrimidines (T + C). Ces relations ne s'appliquent généralement pas à un brin d'ADN pris isolément.
7	Quelle classe d'enzymes soulage la contrainte de torsion en amont d'une fourche de réplication ?	Les topoisomérases coupent puis ressoudent transitoirement l'ADN pour modifier sa topologie. La gyrase bactérienne en est un exemple capable d'éliminer le surenroulement positif devant la fourche.
8	Quand deux loci géniques se répartissent-ils indépendamment ?	Les loci situés sur des chromosomes différents se répartissent généralement indépendamment lors d'une méiose normale. Des loci très éloignés sur un même chromosome peuvent présenter environ 50% de recombinaison et se comporter comme des loci non liés.
9	Comment un croisement-test aide-t-il à identifier un génotype inconnu ?	On croise l'individu au phénotype dominant avec un individu testeur homozygote récessif. En hérédité mendélienne simple à dominance complète, des descendants récessifs montrent que le parent étudié est hétérozygote ; leur absence dans un échantillon fini ne prouve pas l'homozygotie.
10	Quelles proportions attend-on pour Aa × Aa avec ségrégation mendélienne, viabilité égale et dominance complète ?	Génotypes : 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Phénotypes : 3 dominants : 1 récessif. Ce sont des probabilités attendues, pas des effectifs garantis dans une petite famille.
11	Quelle est la différence entre génotype et phénotype ?	Le génotype est la constitution génétique d'un organisme, notamment ses allèles. Le phénotype regroupe ses caractères observables, qui peuvent refléter à la fois le génotype et les influences du milieu.
12	Quelle est la différence entre pléiotropie et hérédité polygénique ?	La pléiotropie signifie qu'un gène influence plusieurs caractères. Dans l'hérédité polygénique, plusieurs gènes contribuent à un caractère, comme la taille ; ils ne doivent pas nécessairement être indépendants et le milieu peut aussi intervenir.
13	Pourquoi de nombreuses affections récessives liées à l'X sont-elles plus fréquentes chez les personnes de complément chromosomique XY ?	Elles possèdent généralement une seule copie du gène lié à l'X concerné : une variante pathogène n'a donc pas de seconde copie liée à l'X qui pourrait masquer son effet. La gravité peut varier, et les personnes ayant deux chromosomes X peuvent aussi être atteintes.
14	Que font les protéines de liaison à l'ADN simple brin à une fourche de réplication ?	Elles recouvrent et stabilisent l'ADN simple brin exposé, limitant le réappariement et la formation de structures en épingle à cheveux qui gêneraient la réplication.
15	Pourquoi la réplication habituelle de l'ADN nécessite-t-elle une amorce avant l'allongement par l'ADN polymérase ?	L'ADN polymérase ajoute des nucléotides à un 3'-OH existant ; elle ne démarre pas une chaîne d'ADN à partir de rien. Dans la voie habituelle de réplication, la primase fournit une amorce d'ARN.
16	Pourquoi le brin retardé est-il synthétisé en fragments d'Okazaki ?	Les matrices sont antiparallèles, mais l'ADN polymérase n'allonge que de 5' vers 3'. Le brin retardé est donc produit en courts segments qui s'allongent à l'opposé de l'avancée de la fourche, puis sont réunis.
17	Pourquoi le retrait de la dernière amorce d'ARN peut-il laisser une lacune à l'extrémité d'un chromosome linéaire ?	Dans le modèle habituel du brin retardé, retirer l'amorce terminale laisse une lacune à l'extrémité 5', sans 3'-OH en amont à partir duquel l'ADN polymérase puisse allonger. Un chromosome circulaire n'a pas d'extrémité libre équivalente.
18	Qu'est-ce que la liaison génétique ?	Des loci voisins sur un même chromosome tendent à être transmis ensemble plus souvent que ne le prévoit l'assortiment indépendant. L'enjambement peut séparer leurs allèles ; des loci plus éloignés peuvent se comporter comme s'ils n'étaient pas liés.
19	Qu'est-ce qu'un corpuscule de Barr et quel est le rôle de XIST ?	C'est un chromosome X condensé et largement inactif. XIST est un long ARN non codant qui recouvre le chromosome et aide à réprimer l’expression de ses gènes ; certains gènes échappent à l'inactivation de l'X.
20	Dans quel sens les ADN polymérases réplicatives allongent-elles un nouveau brin ?	Elles synthétisent de 5' vers 3', en ajoutant à l'extrémité 3' du brin en croissance tout en lisant la matrice de 3' vers 5'.
21	Comment le brin directeur est-il synthétisé par rapport au déplacement de la fourche de réplication ?	Il est généralement synthétisé de façon continue de 5' vers 3', dans le même sens global que l'avancée de la fourche.
22	Quel modèle de réplication l'expérience de Meselson–Stahl sur E. coli a-t-elle étayé ?	La réplication semi-conservative : chaque molécule fille d'ADN double brin contient un brin parental et un brin nouvellement synthétisé.
23	Que signifie « antiparallèles » pour les deux brins d'un duplex d'ADN ?	Leurs squelettes sucre–phosphate sont orientés en sens opposés : l'un de 5' vers 3', l'autre de 3' vers 5'. Ces indications décrivent l'orientation du squelette, sans imposer des groupes libres particuliers à chaque extrémité de l'ADN.
24	Combien de liaisons hydrogène comportent les paires canoniques de Watson–Crick A–T et G–C ?	A–T comporte 2 liaisons hydrogène ; G–C en comporte 3.
25	Quand AaBb × AaBb donne-t-il un rapport phénotypique attendu de 9:3:3:1 ?	Avec ségrégation mendélienne, assortiment indépendant, dominance complète à chaque locus, absence d'épistasie et viabilité égale : 9 dominants aux deux loci, 3 dominants seulement en A, 3 dominants seulement en B et 1 récessif aux deux loci.
26	Qu'est-ce que la télomérase et comment allonge-t-elle les télomères ?	C'est une enzyme ribonucléoprotéique. Son ARN fournit une matrice et sa sous-unité TERT, une transcriptase inverse, ajoute des répétitions d'ADN télomérique à l'extrémité 3' d'un chromosome.
27	Quelle est la différence entre dominance incomplète et codominance ?	En dominance incomplète, le phénotype hétérozygote est intermédiaire entre les deux homozygotes. En codominance, les produits ou caractères associés aux deux allèles sont détectables, comme les antigènes A et B du sang AB. Dans les deux cas, les allèles restent distincts.
28	Que sont les télomères et quelle répétition trouve-t-on dans l'ADN télomérique humain ?	Ce sont des structures d'ADN et de protéines qui protègent les extrémités des chromosomes linéaires. Le brin télomérique humain riche en G contient généralement des répétitions en tandem de 5'-TTAGGG-3'.
29	Chez E. coli, quelle enzyme retire les amorces d'ARN et les remplace par de l'ADN ?	L'ADN polymérase I utilise son activité exonucléase de 5' vers 3' pour retirer les amorces, puis son activité polymérase pour combler les lacunes avec de l'ADN.
30	Que dit la loi de ségrégation de Mendel sur les deux allèles d'un locus diploïde ?	Pendant la formation des gamètes, les deux allèles se séparent et chaque gamète en reçoit un. Dans une ségrégation mendélienne ordinaire, chacun a la même probabilité de passer dans un gamète.
31	Quelle enzyme sépare les brins d'ADN à une fourche de réplication ?	L'hélicase utilise l'énergie de l'hydrolyse de l'ATP pour dérouler le duplex d'ADN et séparer les brins afin qu'ils soient copiés.
32	Quelle enzyme scelle les coupures restantes entre les fragments d'Okazaki après leur maturation ?	L'ADN ligase forme des liaisons phosphodiester entre extrémités adjacentes 3'-OH et 5'-phosphate une fois les lacunes comblées.