Яка активність видаляє неправильно спарений кінцевий нуклеотид у ДНК-полімераз із коректувальною функцією?

Екзонуклеазна активність від 3' до 5' видаляє помилковий нуклеотид із 3'-кінця зростаючого ланцюга перед продовженням синтезу. Не кожна ДНК-полімераза має цю активність.

Чому багато X-зчеплених рецесивних захворювань частіше трапляються в людей із набором хромосом XY?

Зазвичай вони мають лише одну копію відповідного X-зчепленого гена, тому патогенний варіант не має другої копії на X, яка могла б маскувати його дію. Тяжкість може різнитися; люди з двома X-хромосомами також можуть бути уражені.

Що закон розщеплення Менделя говорить про два алелі диплоїдного локусу?

Під час утворення гамет два алелі розходяться, і кожна гамета отримує один із них. За звичайного менделівського розщеплення обидва алелі мають однакову ймовірність потрапити до гамети.

Що означає антипаралельність двох ланцюгів ДНК?

Їхні цукрофосфатні остови спрямовані протилежно: один від 5' до 3', інший від 3' до 5'. Позначення описують орієнтацію остова, а не обов'язкову наявність певних вільних груп на кожному кінці ДНК.

Що роблять білки, які зв'язують одноланцюгову ДНК, у реплікаційній вилці?

Вони вкривають і стабілізують відкриту одноланцюгову ДНК, допомагаючи запобігати повторному спарюванню та утворенню шпилькових структур, що заважають реплікації.

Що таке генетичне зчеплення?

Близькі локуси однієї хромосоми зазвичай успадковуються разом частіше, ніж передбачає незалежний розподіл. Кросинговер може розділяти їхні алелі; віддаленіші локуси можуть поводитися як незчеплені.

Як синтезується провідний ланцюг відносно руху реплікаційної вилки?

Зазвичай безперервно в напрямку від 5' до 3', у тому самому загальному напрямку, в якому просувається вилка.

Що таке нерозходження хромосом під час мейозу?

Це порушення правильного розходження гомологічних хромосом або сестринських хроматид. Воно може утворювати гамети із зайвою або відсутньою хромосомою; після запліднення це може спричинити анеуплоїдію, наприклад трисомію 21.

Що таке тільце Барра та яка роль XIST?

Це конденсована, значною мірою неактивна X-хромосома. XIST — довга некодуюча РНК, що вкриває хромосому й допомагає встановити пригнічення її активності; деякі гени уникають X-інактивації.

Яку модель реплікації підтримав експеримент Мезельсона–Сталя на E. coli?

Напівконсервативну реплікацію: кожна дочірня дволанцюгова молекула ДНК містить один батьківський і один щойно синтезований ланцюг.

Який фермент в E. coli видаляє РНК-праймери й замінює їх ДНК?

ДНК-полімераза I видаляє праймери завдяки екзонуклеазній активності від 5' до 3', а полімеразною активністю заповнює утворені прогалини ДНК.

У якій фазі мейозу та між якими хроматидами відбувається кросинговер?

У профазі I між несестринськими хроматидами спарених гомологічних хромосом. Обмін відповідними ділянками ДНК може створювати нові комбінації алелів.

Коли AaBb × AaBb дає очікуване фенотипове співвідношення 9:3:3:1?

За менделівського розщеплення, незалежного розподілу, повного домінування в кожному локусі, відсутності епістазу й однакової життєздатності: 9 домінантних за обома локусами, 3 лише за A, 3 лише за B і 1 рецесивний за обома.

Які співвідношення очікуються від Aa × Aa за менделівського розщеплення, однакової життєздатності й повного домінування?

Генотипи: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Фенотипи: 3 домінантні : 1 рецесивний. Це очікувані ймовірності, а не гарантовані кількості нащадків у невеликій родині.

Чим різняться кільця пуринів і піримідинів?

Пурини, як-от аденін і гуанін, мають злиті шестичленне та п'ятичленне кільця. Піримідини, як-от цитозин, тимін і урацил, мають одне шестичленне кільце.

Як аналізуюче схрещування допомагає визначити невідомий генотип?

Особину з домінантним фенотипом схрещують із рецесивною гомозиготою. За простого менделівського успадкування з повним домінуванням рецесивні нащадки показують, що досліджуваний батьківський організм гетерозиготний; їх відсутність у скінченній вибірці не доводить гомозиготності.

Чому відстаючий ланцюг синтезується фрагментами Оказакі?

Матриці антипаралельні, а ДНК-полімераза подовжує лише від 5' до 3'. Тому ланцюг утворюється короткими ділянками, що ростуть у напрямку від вилки, яка просувається, а потім з'єднуються.

Який фермент зшиває решту одноланцюгових розривів між обробленими фрагментами Оказакі?

ДНК-лігаза утворює фосфодіестерні зв'язки між сусідніми 3'-OH- і 5'-фосфатними кінцями після заповнення прогалин.

Що таке теломери та який повтор трапляється в теломерній ДНК людини?

Теломери — структури з ДНК і білків, які захищають кінці лінійних хромосом. Багатий на G теломерний ланцюг людини зазвичай містить тандемні повтори 5'-TTAGGG-3'.

Скільки водневих зв'язків мають канонічні пари Вотсона–Кріка A–T і G–C?

A–T має 2 водневі зв'язки, а G–C — 3.

Як сантиморган пов'язаний із частотою рекомбінації між близькими локусами?

Для коротких інтервалів 1 сантиморган (cM) приблизно відповідає 1% рекомбінантних гамет. Множинні кросинговери можуть спричинити недооцінку генетичної відстані за спостережуваною рекомбінацією на довших інтервалах.

Чим відрізняються неповне домінування й кодомінування?

За неповного домінування фенотип гетерозиготи проміжний між двома гомозиготами. За кодомінування виявляються продукти або ознаки обох алелів, як антигени A і B у групі крові AB. В обох випадках алелі залишаються різними.

Який фермент розділяє ланцюги ДНК у реплікаційній вилці?

ДНК-геліказа використовує енергію гідролізу АТФ, щоб розплітати подвійну спіраль і розділяти ланцюги для копіювання.

Що таке теломераза та як вона подовжує теломери?

Це рибонуклеопротеїновий фермент. Його РНК-компонент надає матрицю, а субодиниця TERT зі зворотнотранскриптазною активністю додає повтори теломерної ДНК до 3'-кінця хромосоми.

Коли два генні локуси розподіляються незалежно?

Локуси різних хромосом зазвичай розподіляються незалежно під час нормального мейозу. Віддалені локуси однієї хромосоми можуть мати близько 50% рекомбінації та поводитися як незчеплені.

Чому видалення останнього РНК-праймера може залишити прогалину на кінці лінійної хромосоми?

У звичайній моделі відстаючого ланцюга видалення кінцевого праймера залишає прогалину на 5'-кінці без попередньої 3'-OH-групи, від якої ДНК-полімераза могла б подовжувати ланцюг. Кільцева хромосома не має відповідного вільного кінця.

Чому звичайній реплікації ДНК потрібен праймер, перш ніж ДНК-полімераза подовжить ланцюг?

ДНК-полімераза додає нуклеотиди до наявної 3'-OH-групи, а не починає ланцюг ДНК з нуля. У звичайному шляху реплікації праймаза створює РНК-праймер.

Які співвідношення кількостей основ випливають із канонічного спарювання у дволанцюговій ДНК?

A = T і G = C; отже, сума пуринів (A + G) дорівнює сумі піримідинів (T + C). Для одного окремого ланцюга ДНК ці співвідношення загалом не діють.

У якому напрямку реплікативні ДНК-полімерази подовжують новий ланцюг?

Вони синтезують від 5' до 3', додаючи до 3'-кінця зростаючого ланцюга та зчитуючи матрицю від 3' до 5'.

Чим відрізняються генотип і фенотип?

Генотип — генетична конституція організму, зокрема його алелі. Фенотип — спостережувані ознаки, які можуть відображати як генотип, так і вплив середовища.

Який клас ферментів знімає напруження скручування перед реплікаційною вилкою ДНК?

Топоізомерази тимчасово розривають і знову з'єднують ДНК, змінюючи її топологію. Приклад — бактеріальна ДНК-гіраза, здатна усувати позитивні супервитки перед вилкою.

Чим відрізняються плейотропія й полігенне успадкування?

За плейотропії один ген впливає на кілька ознак. За полігенного успадкування кілька генів роблять внесок в одну ознаку, наприклад зріст; гени не обов'язково незалежні, а середовище також може впливати.

Успадкування, мейоз і реплікація ДНК

32 картки для повторення менделівського успадкування, мейотичної рекомбінації, структури й реплікації ДНК, теломер і X-інактивації. Передбачає початкові знання клітинної біології.

Level: basic
Languages: uk → uk
Cards: 32
Markdown: Успадкування, мейоз і реплікація ДНК (.md)

Flashcards (32)

#	Front (Term / Question)	Back (Definition / Answer)
1	Яка активність видаляє неправильно спарений кінцевий нуклеотид у ДНК-полімераз із коректувальною функцією?	Екзонуклеазна активність від 3' до 5' видаляє помилковий нуклеотид із 3'-кінця зростаючого ланцюга перед продовженням синтезу. Не кожна ДНК-полімераза має цю активність.
2	Чому багато X-зчеплених рецесивних захворювань частіше трапляються в людей із набором хромосом XY?	Зазвичай вони мають лише одну копію відповідного X-зчепленого гена, тому патогенний варіант не має другої копії на X, яка могла б маскувати його дію. Тяжкість може різнитися; люди з двома X-хромосомами також можуть бути уражені.
3	Що закон розщеплення Менделя говорить про два алелі диплоїдного локусу?	Під час утворення гамет два алелі розходяться, і кожна гамета отримує один із них. За звичайного менделівського розщеплення обидва алелі мають однакову ймовірність потрапити до гамети.
4	Що означає антипаралельність двох ланцюгів ДНК?	Їхні цукрофосфатні остови спрямовані протилежно: один від 5' до 3', інший від 3' до 5'. Позначення описують орієнтацію остова, а не обов'язкову наявність певних вільних груп на кожному кінці ДНК.
5	Що роблять білки, які зв'язують одноланцюгову ДНК, у реплікаційній вилці?	Вони вкривають і стабілізують відкриту одноланцюгову ДНК, допомагаючи запобігати повторному спарюванню та утворенню шпилькових структур, що заважають реплікації.
6	Що таке генетичне зчеплення?	Близькі локуси однієї хромосоми зазвичай успадковуються разом частіше, ніж передбачає незалежний розподіл. Кросинговер може розділяти їхні алелі; віддаленіші локуси можуть поводитися як незчеплені.
7	Як синтезується провідний ланцюг відносно руху реплікаційної вилки?	Зазвичай безперервно в напрямку від 5' до 3', у тому самому загальному напрямку, в якому просувається вилка.
8	Що таке нерозходження хромосом під час мейозу?	Це порушення правильного розходження гомологічних хромосом або сестринських хроматид. Воно може утворювати гамети із зайвою або відсутньою хромосомою; після запліднення це може спричинити анеуплоїдію, наприклад трисомію 21.
9	Що таке тільце Барра та яка роль XIST?	Це конденсована, значною мірою неактивна X-хромосома. XIST — довга некодуюча РНК, що вкриває хромосому й допомагає встановити пригнічення її активності; деякі гени уникають X-інактивації.
10	Яку модель реплікації підтримав експеримент Мезельсона–Сталя на E. coli?	Напівконсервативну реплікацію: кожна дочірня дволанцюгова молекула ДНК містить один батьківський і один щойно синтезований ланцюг.
11	Який фермент в E. coli видаляє РНК-праймери й замінює їх ДНК?	ДНК-полімераза I видаляє праймери завдяки екзонуклеазній активності від 5' до 3', а полімеразною активністю заповнює утворені прогалини ДНК.
12	У якій фазі мейозу та між якими хроматидами відбувається кросинговер?	У профазі I між несестринськими хроматидами спарених гомологічних хромосом. Обмін відповідними ділянками ДНК може створювати нові комбінації алелів.
13	Коли AaBb × AaBb дає очікуване фенотипове співвідношення 9:3:3:1?	За менделівського розщеплення, незалежного розподілу, повного домінування в кожному локусі, відсутності епістазу й однакової життєздатності: 9 домінантних за обома локусами, 3 лише за A, 3 лише за B і 1 рецесивний за обома.
14	Які співвідношення очікуються від Aa × Aa за менделівського розщеплення, однакової життєздатності й повного домінування?	Генотипи: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Фенотипи: 3 домінантні : 1 рецесивний. Це очікувані ймовірності, а не гарантовані кількості нащадків у невеликій родині.
15	Чим різняться кільця пуринів і піримідинів?	Пурини, як-от аденін і гуанін, мають злиті шестичленне та п'ятичленне кільця. Піримідини, як-от цитозин, тимін і урацил, мають одне шестичленне кільце.
16	Як аналізуюче схрещування допомагає визначити невідомий генотип?	Особину з домінантним фенотипом схрещують із рецесивною гомозиготою. За простого менделівського успадкування з повним домінуванням рецесивні нащадки показують, що досліджуваний батьківський організм гетерозиготний; їх відсутність у скінченній вибірці не доводить гомозиготності.
17	Чому відстаючий ланцюг синтезується фрагментами Оказакі?	Матриці антипаралельні, а ДНК-полімераза подовжує лише від 5' до 3'. Тому ланцюг утворюється короткими ділянками, що ростуть у напрямку від вилки, яка просувається, а потім з'єднуються.
18	Який фермент зшиває решту одноланцюгових розривів між обробленими фрагментами Оказакі?	ДНК-лігаза утворює фосфодіестерні зв'язки між сусідніми 3'-OH- і 5'-фосфатними кінцями після заповнення прогалин.
19	Що таке теломери та який повтор трапляється в теломерній ДНК людини?	Теломери — структури з ДНК і білків, які захищають кінці лінійних хромосом. Багатий на G теломерний ланцюг людини зазвичай містить тандемні повтори 5'-TTAGGG-3'.
20	Скільки водневих зв'язків мають канонічні пари Вотсона–Кріка A–T і G–C?	A–T має 2 водневі зв'язки, а G–C — 3.
21	Як сантиморган пов'язаний із частотою рекомбінації між близькими локусами?	Для коротких інтервалів 1 сантиморган (cM) приблизно відповідає 1% рекомбінантних гамет. Множинні кросинговери можуть спричинити недооцінку генетичної відстані за спостережуваною рекомбінацією на довших інтервалах.
22	Чим відрізняються неповне домінування й кодомінування?	За неповного домінування фенотип гетерозиготи проміжний між двома гомозиготами. За кодомінування виявляються продукти або ознаки обох алелів, як антигени A і B у групі крові AB. В обох випадках алелі залишаються різними.
23	Який фермент розділяє ланцюги ДНК у реплікаційній вилці?	ДНК-геліказа використовує енергію гідролізу АТФ, щоб розплітати подвійну спіраль і розділяти ланцюги для копіювання.
24	Що таке теломераза та як вона подовжує теломери?	Це рибонуклеопротеїновий фермент. Його РНК-компонент надає матрицю, а субодиниця TERT зі зворотнотранскриптазною активністю додає повтори теломерної ДНК до 3'-кінця хромосоми.
25	Коли два генні локуси розподіляються незалежно?	Локуси різних хромосом зазвичай розподіляються незалежно під час нормального мейозу. Віддалені локуси однієї хромосоми можуть мати близько 50% рекомбінації та поводитися як незчеплені.
26	Чому видалення останнього РНК-праймера може залишити прогалину на кінці лінійної хромосоми?	У звичайній моделі відстаючого ланцюга видалення кінцевого праймера залишає прогалину на 5'-кінці без попередньої 3'-OH-групи, від якої ДНК-полімераза могла б подовжувати ланцюг. Кільцева хромосома не має відповідного вільного кінця.
27	Чому звичайній реплікації ДНК потрібен праймер, перш ніж ДНК-полімераза подовжить ланцюг?	ДНК-полімераза додає нуклеотиди до наявної 3'-OH-групи, а не починає ланцюг ДНК з нуля. У звичайному шляху реплікації праймаза створює РНК-праймер.
28	Які співвідношення кількостей основ випливають із канонічного спарювання у дволанцюговій ДНК?	A = T і G = C; отже, сума пуринів (A + G) дорівнює сумі піримідинів (T + C). Для одного окремого ланцюга ДНК ці співвідношення загалом не діють.
29	У якому напрямку реплікативні ДНК-полімерази подовжують новий ланцюг?	Вони синтезують від 5' до 3', додаючи до 3'-кінця зростаючого ланцюга та зчитуючи матрицю від 3' до 5'.
30	Чим відрізняються генотип і фенотип?	Генотип — генетична конституція організму, зокрема його алелі. Фенотип — спостережувані ознаки, які можуть відображати як генотип, так і вплив середовища.
31	Який клас ферментів знімає напруження скручування перед реплікаційною вилкою ДНК?	Топоізомерази тимчасово розривають і знову з'єднують ДНК, змінюючи її топологію. Приклад — бактеріальна ДНК-гіраза, здатна усувати позитивні супервитки перед вилкою.
32	Чим відрізняються плейотропія й полігенне успадкування?	За плейотропії один ген впливає на кілька ознак. За полігенного успадкування кілька генів роблять внесок в одну ознаку, наприклад зріст; гени не обов'язково незалежні, а середовище також може впливати.