具校对功能的DNA聚合酶通过什么活性去除末端错配核苷酸？

3'到5'外切核酸酶活性先去除生长链3'端的错误核苷酸，再继续合成。并非所有DNA聚合酶都有这种活性。

什么是巴氏小体，XIST如何参与？

巴氏小体是凝缩且大部分失活的X染色体。XIST是一种长链非编码RNA，包覆染色体并帮助建立沉默；某些基因可逃逸X失活。

单链DNA结合蛋白在复制叉处起什么作用？

它们包覆并稳定暴露的单链DNA，帮助防止重新配对以及形成妨碍复制的发夹结构。

端粒酶是什么，如何延长端粒？

它是由RNA和蛋白质组成的酶。其RNA组分提供模板，具有逆转录酶活性的TERT亚基把端粒DNA重复序列加到染色体的3'端。

对相邻基因座而言，厘摩与重组率有何关系？

在较短区间内，1厘摩（cM）约对应1%的重组配子。多次交换可使观察到的重组率低估较长区间的遗传图距。

为什么许多X连锁隐性疾病在染色体组成为XY的人群中更常见？

他们通常只有一份相关的X连锁基因，因此致病变异没有另一份X连锁拷贝来掩盖其作用。严重程度可有差异，具有两条X染色体的人也可能患病。

复制型DNA聚合酶向哪个方向延伸新链？

按5'到3'方向合成，把核苷酸加到生长链的3'端，同时按3'到5'方向读取模板。

什么是端粒，人类端粒DNA中有什么重复序列？

端粒是保护线性染色体末端的DNA–蛋白质结构。人类富含G的端粒链通常含有串联的5'-TTAGGG-3'重复。

什么是减数分裂不分离？

同源染色体或姐妹染色单体未能正常分离。它可产生多一条或少一条染色体的配子，受精后可能导致非整倍体，如21三体。

在E. coli中，哪种酶去除RNA引物并用DNA替代？

DNA聚合酶I利用5'到3'外切核酸酶活性去除引物，再利用聚合酶活性以DNA填补产生的缺口。

哪类酶缓解DNA复制叉前方的扭转张力？

拓扑异构酶暂时切断并重新连接DNA，以改变其拓扑结构。细菌DNA旋转酶就是一例，可去除复制叉前方的正超螺旋。

为什么后随链以冈崎片段的形式合成？

模板链反向平行，而DNA聚合酶只能按5'到3'方向延伸。因此后随链以短片段合成，每段向远离前进复制叉的方向生长，随后连接起来。

哪种酶封闭经处理的冈崎片段之间剩余的单链切口？

缺口填补后，DNA连接酶在相邻的3'-OH和5'-磷酸末端之间形成磷酸二酯键。

为什么去除最后一个RNA引物会在线性染色体末端留下缺口？

在通常的后随链模型中，去除末端引物会在5'端留下缺口，且其上游没有可供DNA聚合酶延伸的3'-OH。环状染色体没有对应的游离末端。

孟德尔分离定律如何描述二倍体基因座上的两个等位基因？

形成配子时，两个等位基因分离，每个配子得到其中一个。在通常的孟德尔式分离中，两者进入配子的概率相等。

交换发生在减数分裂的哪个时期、哪些染色单体之间？

在前期I，发生于配对同源染色体的非姐妹染色单体之间。对应DNA片段的交换可形成新的等位基因组合。

哪种酶在复制叉处分开DNA双链？

DNA解旋酶利用ATP水解的能量解开双螺旋、分开两条链，以便复制。

嘌呤与嘧啶的环结构有什么区别？

腺嘌呤、鸟嘌呤等嘌呤具有融合的六元环和五元环；胞嘧啶、胸腺嘧啶、尿嘧啶等嘧啶只有一个六元环。

测交如何帮助识别未知基因型？

把显性表型个体与隐性纯合测交个体杂交。在完全显性的简单孟德尔遗传中，出现隐性后代说明被测亲本是杂合子；有限样本中没有隐性后代不能证明其为纯合子。

在孟德尔式分离、存活能力相同且完全显性的条件下，Aa × Aa的预期比例是什么？

基因型为1 AA : 2 Aa : 1 aa；表型为3显性 : 1隐性。这些是预期概率，并非小家庭中必然出现的实际数量。

什么是遗传连锁？

同一染色体上的相邻基因座往往比独立分配预期更常一起遗传。交换可分开其等位基因；距离较远的基因座可能表现得如同不连锁。

基因型与表型有什么区别？

基因型是生物的遗传组成，包括其等位基因。表型是可观察的性状，可同时反映基因型和环境的影响。

两个基因座在什么情况下独立分配？

在正常减数分裂中，不同染色体上的基因座通常独立分配。同一染色体上相距很远的基因座可出现约50%的重组率，表现得如同不连锁。

前导链的合成方向与复制叉移动有什么关系？

通常按5'到3'方向连续合成，总体方向与复制叉前进方向一致。

AaBb × AaBb在什么条件下产生预期的9:3:3:1表型比例？

孟德尔式分离、独立分配、各基因座完全显性、无上位性且存活能力相同：9份两性状均显性，3份仅A显性，3份仅B显性，1份两者均隐性。

为什么常规DNA复制需要引物，DNA聚合酶才能延伸链？

DNA聚合酶把核苷酸加到已有的3'-OH上，不能从无到有起始DNA链。在通常的复制途径中，引物酶提供RNA引物。

DNA双链的反向平行是什么意思？

两条糖–磷酸骨架走向相反：一条为5'到3'，另一条为3'到5'。这些标记描述骨架方向，并不要求每个DNA末端都具有特定的游离基团。

多效性与多基因遗传有什么区别？

多效性指一个基因影响多个性状。多基因遗传指多个基因共同影响一个性状，如身高；这些基因不必彼此独立，环境也可参与影响。

标准沃森–克里克A–T和G–C碱基对各有多少个氢键？

A–T有2个氢键，G–C有3个。

双链DNA中的标准碱基配对意味着哪些碱基数量关系？

A = T，G = C，因此嘌呤总数（A + G）等于嘧啶总数（T + C）。这些关系通常不适用于单独一条DNA链。

梅塞尔森–斯塔尔在E. coli中的实验支持哪种复制模型？

半保留复制：每个子代双链DNA分子都含有一条亲代链和一条新合成链。

不完全显性与共显性有什么区别？

不完全显性中，杂合子的表型介于两种纯合子之间。共显性中，两种等位基因相关的产物或性状均可检测到，如AB血型的A、B抗原。两种情况下，两个等位基因都仍是不同的遗传变体。

遗传、减数分裂与DNA复制

32张复习卡，涵盖孟德尔遗传、减数分裂重组、DNA结构与复制、端粒和X失活。需具备细胞生物学入门知识。

Level: basic
Languages: zh → zh
Cards: 32
Markdown: 遗传、减数分裂与DNA复制 (.md)

Flashcards (32)

#	Front (Term / Question)	Back (Definition / Answer)
1	具校对功能的DNA聚合酶通过什么活性去除末端错配核苷酸？	3'到5'外切核酸酶活性先去除生长链3'端的错误核苷酸，再继续合成。并非所有DNA聚合酶都有这种活性。
2	什么是巴氏小体，XIST如何参与？	巴氏小体是凝缩且大部分失活的X染色体。XIST是一种长链非编码RNA，包覆染色体并帮助建立沉默；某些基因可逃逸X失活。
3	单链DNA结合蛋白在复制叉处起什么作用？	它们包覆并稳定暴露的单链DNA，帮助防止重新配对以及形成妨碍复制的发夹结构。
4	端粒酶是什么，如何延长端粒？	它是由RNA和蛋白质组成的酶。其RNA组分提供模板，具有逆转录酶活性的TERT亚基把端粒DNA重复序列加到染色体的3'端。
5	对相邻基因座而言，厘摩与重组率有何关系？	在较短区间内，1厘摩（cM）约对应1%的重组配子。多次交换可使观察到的重组率低估较长区间的遗传图距。
6	为什么许多X连锁隐性疾病在染色体组成为XY的人群中更常见？	他们通常只有一份相关的X连锁基因，因此致病变异没有另一份X连锁拷贝来掩盖其作用。严重程度可有差异，具有两条X染色体的人也可能患病。
7	复制型DNA聚合酶向哪个方向延伸新链？	按5'到3'方向合成，把核苷酸加到生长链的3'端，同时按3'到5'方向读取模板。
8	什么是端粒，人类端粒DNA中有什么重复序列？	端粒是保护线性染色体末端的DNA–蛋白质结构。人类富含G的端粒链通常含有串联的5'-TTAGGG-3'重复。
9	什么是减数分裂不分离？	同源染色体或姐妹染色单体未能正常分离。它可产生多一条或少一条染色体的配子，受精后可能导致非整倍体，如21三体。
10	在E. coli中，哪种酶去除RNA引物并用DNA替代？	DNA聚合酶I利用5'到3'外切核酸酶活性去除引物，再利用聚合酶活性以DNA填补产生的缺口。
11	哪类酶缓解DNA复制叉前方的扭转张力？	拓扑异构酶暂时切断并重新连接DNA，以改变其拓扑结构。细菌DNA旋转酶就是一例，可去除复制叉前方的正超螺旋。
12	为什么后随链以冈崎片段的形式合成？	模板链反向平行，而DNA聚合酶只能按5'到3'方向延伸。因此后随链以短片段合成，每段向远离前进复制叉的方向生长，随后连接起来。
13	哪种酶封闭经处理的冈崎片段之间剩余的单链切口？	缺口填补后，DNA连接酶在相邻的3'-OH和5'-磷酸末端之间形成磷酸二酯键。
14	为什么去除最后一个RNA引物会在线性染色体末端留下缺口？	在通常的后随链模型中，去除末端引物会在5'端留下缺口，且其上游没有可供DNA聚合酶延伸的3'-OH。环状染色体没有对应的游离末端。
15	孟德尔分离定律如何描述二倍体基因座上的两个等位基因？	形成配子时，两个等位基因分离，每个配子得到其中一个。在通常的孟德尔式分离中，两者进入配子的概率相等。
16	交换发生在减数分裂的哪个时期、哪些染色单体之间？	在前期I，发生于配对同源染色体的非姐妹染色单体之间。对应DNA片段的交换可形成新的等位基因组合。
17	哪种酶在复制叉处分开DNA双链？	DNA解旋酶利用ATP水解的能量解开双螺旋、分开两条链，以便复制。
18	嘌呤与嘧啶的环结构有什么区别？	腺嘌呤、鸟嘌呤等嘌呤具有融合的六元环和五元环；胞嘧啶、胸腺嘧啶、尿嘧啶等嘧啶只有一个六元环。
19	测交如何帮助识别未知基因型？	把显性表型个体与隐性纯合测交个体杂交。在完全显性的简单孟德尔遗传中，出现隐性后代说明被测亲本是杂合子；有限样本中没有隐性后代不能证明其为纯合子。
20	在孟德尔式分离、存活能力相同且完全显性的条件下，Aa × Aa的预期比例是什么？	基因型为1 AA : 2 Aa : 1 aa；表型为3显性 : 1隐性。这些是预期概率，并非小家庭中必然出现的实际数量。
21	什么是遗传连锁？	同一染色体上的相邻基因座往往比独立分配预期更常一起遗传。交换可分开其等位基因；距离较远的基因座可能表现得如同不连锁。
22	基因型与表型有什么区别？	基因型是生物的遗传组成，包括其等位基因。表型是可观察的性状，可同时反映基因型和环境的影响。
23	两个基因座在什么情况下独立分配？	在正常减数分裂中，不同染色体上的基因座通常独立分配。同一染色体上相距很远的基因座可出现约50%的重组率，表现得如同不连锁。
24	前导链的合成方向与复制叉移动有什么关系？	通常按5'到3'方向连续合成，总体方向与复制叉前进方向一致。
25	AaBb × AaBb在什么条件下产生预期的9:3:3:1表型比例？	孟德尔式分离、独立分配、各基因座完全显性、无上位性且存活能力相同：9份两性状均显性，3份仅A显性，3份仅B显性，1份两者均隐性。
26	为什么常规DNA复制需要引物，DNA聚合酶才能延伸链？	DNA聚合酶把核苷酸加到已有的3'-OH上，不能从无到有起始DNA链。在通常的复制途径中，引物酶提供RNA引物。
27	DNA双链的反向平行是什么意思？	两条糖–磷酸骨架走向相反：一条为5'到3'，另一条为3'到5'。这些标记描述骨架方向，并不要求每个DNA末端都具有特定的游离基团。
28	多效性与多基因遗传有什么区别？	多效性指一个基因影响多个性状。多基因遗传指多个基因共同影响一个性状，如身高；这些基因不必彼此独立，环境也可参与影响。
29	标准沃森–克里克A–T和G–C碱基对各有多少个氢键？	A–T有2个氢键，G–C有3个。
30	双链DNA中的标准碱基配对意味着哪些碱基数量关系？	A = T，G = C，因此嘌呤总数（A + G）等于嘧啶总数（T + C）。这些关系通常不适用于单独一条DNA链。
31	梅塞尔森–斯塔尔在E. coli中的实验支持哪种复制模型？	半保留复制：每个子代双链DNA分子都含有一条亲代链和一条新合成链。
32	不完全显性与共显性有什么区别？	不完全显性中，杂合子的表型介于两种纯合子之间。共显性中，两种等位基因相关的产物或性状均可检测到，如AB血型的A、B抗原。两种情况下，两个等位基因都仍是不同的遗传变体。