Kiedy dwa loci genowe dziedziczą się niezależnie?

Loci na różnych chromosomach zazwyczaj rozdzielają się niezależnie podczas prawidłowej mejozy. Odległe loci na tym samym chromosomie mogą wykazywać około 50% rekombinacji i zachowywać się jak niesprzężone.

Co prawo segregacji Mendla mówi o dwóch allelach w diploidalnym locus?

Podczas powstawania gamet dwa allele rozdzielają się, więc każda gameta otrzymuje jeden. Przy zwykłej segregacji mendlowskiej oba allele mają jednakowe prawdopodobieństwo trafienia do gamety.

Jak nić wiodąca jest syntetyzowana względem ruchu widełek replikacyjnych?

Zazwyczaj w sposób ciągły w kierunku 5' do 3', w tym samym ogólnym kierunku, w którym przemieszczają się widełki.

W jakiej fazie mejozy i między którymi chromatydami zachodzi crossing-over?

W profazie I, między niesiostrzanymi chromatydami sparowanych chromosomów homologicznych. Wymieniane są odpowiadające sobie odcinki DNA, co może tworzyć nowe kombinacje alleli.

Czym jest sprzężenie genetyczne?

Blisko położone loci na tym samym chromosomie są zwykle dziedziczone razem częściej, niż przewiduje niezależne dziedziczenie. Crossing-over może rozdzielać ich allele; bardziej odległe loci mogą zachowywać się jak niesprzężone.

Jak centymorgan wiąże się z częstością rekombinacji między bliskimi loci?

Dla krótkich odcinków 1 centymorgan (cM) odpowiada w przybliżeniu 1% gamet rekombinowanych. Wielokrotne crossing-over mogą sprawić, że obserwowana rekombinacja zaniży odległość genetyczną na dłuższych odcinkach.

Dlaczego wiele chorób recesywnych sprzężonych z X występuje częściej u osób z zestawem chromosomów XY?

Zwykle mają one tylko jedną kopię danego genu sprzężonego z X, więc wariant patogenny nie ma drugiej kopii na X, która mogłaby maskować jego działanie. Nasilenie objawów może się różnić; osoby z dwoma chromosomami X również mogą chorować.

Dlaczego zwykła replikacja DNA potrzebuje startera, zanim polimeraza DNA wydłuży nić?

Polimeraza DNA dodaje nukleotydy do istniejącej grupy 3'-OH; nie rozpoczyna łańcucha DNA od zera. W typowym szlaku replikacji prymaza dostarcza starter RNA.

Czym różnią się pierścienie puryn i pirymidyn?

Puryny, takie jak adenina i guanina, mają dwa skondensowane pierścienie: sześcioczłonowy i pięcioczłonowy. Pirymidyny, takie jak cytozyna, tymina i uracyl, mają jeden pierścień sześcioczłonowy.

Czym są telomery i jakie powtórzenie występuje w ludzkim DNA telomerowym?

Telomery to struktury DNA–białko chroniące końce liniowych chromosomów. Bogata w G ludzka nić telomerowa zwykle zawiera tandemowe powtórzenia 5'-TTAGGG-3'.

Jak krzyżówka testowa pomaga rozpoznać nieznany genotyp?

Osobnika o dominującym fenotypie krzyżuje się z homozygotą recesywną. Przy prostym dziedziczeniu mendlowskim i pełnej dominacji recesywne potomstwo wskazuje, że badany rodzic jest heterozygotą; brak takiego potomstwa w skończonej próbie nie dowodzi homozygotyczności.

W jakim kierunku replikacyjne polimerazy DNA wydłużają nową nić?

Syntetyzują od 5' do 3', dodając do końca 3' rosnącej nici i odczytując matrycę od 3' do 5'.

Czym różnią się dominacja niepełna i kodominacja?

Przy dominacji niepełnej fenotyp heterozygoty jest pośredni między fenotypami obu homozygot. Przy kodominacji wykrywalne są produkty lub cechy związane z oboma allelami, jak antygeny A i B w grupie krwi AB. W obu przypadkach allele pozostają odrębne.

Co robią białka wiążące jednoniciowe DNA w widełkach replikacyjnych?

Pokrywają i stabilizują odsłonięte jednoniciowe DNA, pomagając zapobiegać ponownemu parowaniu nici i powstawaniu utrudniających replikację struktur typu spinka do włosów.

Jaki enzym rozdziela nici DNA w widełkach replikacyjnych?

Helikaza DNA wykorzystuje energię hydrolizy ATP do rozwijania dupleksu i rozdzielania nici przeznaczonych do skopiowania.

Jakie zależności między ilościami zasad wynikają z kanonicznego parowania w dwuniciowym DNA?

A = T i G = C, zatem suma puryn (A + G) równa się sumie pirymidyn (T + C). Zależności te na ogół nie dotyczą pojedynczej nici DNA rozpatrywanej osobno.

Czym jest telomeraza i jak wydłuża telomery?

To enzym rybonukleoproteinowy. Jego składnik RNA dostarcza matrycy, a podjednostka TERT o aktywności odwrotnej transkryptazy dodaje powtórzenia telomerowego DNA do końca 3' chromosomu.

Jaka aktywność usuwa źle sparowany końcowy nukleotyd w polimerazach DNA z funkcją korekty?

Aktywność egzonukleazy od 3' do 5' usuwa błędny nukleotyd z końca 3' rosnącej nici przed wznowieniem syntezy. Nie każda polimeraza DNA ma tę aktywność.

Dlaczego usunięcie ostatniego startera RNA może pozostawić lukę na końcu liniowego chromosomu?

W typowym modelu nici opóźnionej usunięcie końcowego startera pozostawia lukę na końcu 5', bez wcześniejszej grupy 3'-OH, od której polimeraza DNA mogłaby wydłużać nić. Kolisty chromosom nie ma odpowiadającego jej wolnego końca.

Jakich proporcji oczekuje się po Aa × Aa przy segregacji mendlowskiej, jednakowej żywotności i pełnej dominacji?

Genotypy: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenotypy: 3 dominujące : 1 recesywny. Są to oczekiwane prawdopodobieństwa, a nie gwarantowane liczebności w małej rodzinie.

Kiedy AaBb × AaBb daje oczekiwany stosunek fenotypów 9:3:3:1?

Przy segregacji mendlowskiej, niezależnym dziedziczeniu, pełnej dominacji w każdym locus, braku epistazy i jednakowej żywotności: 9 dominujących w obu loci, 3 dominujące tylko w A, 3 dominujące tylko w B oraz 1 recesywny w obu.

Jaka klasa enzymów usuwa naprężenia skrętne przed widełkami replikacyjnymi DNA?

Topoizomerazy przejściowo przecinają i ponownie łączą DNA, zmieniając jego topologię. Przykładem jest bakteryjna gyraza DNA, która może usuwać dodatnie superskręty przed widełkami.

Jaki model replikacji poparł eksperyment Meselsona–Stahla na E. coli?

Replikację semikonserwatywną: każda potomna cząsteczka dwuniciowego DNA zawiera jedną nić rodzicielską i jedną nowo zsyntetyzowaną.

Czym jest nondysjunkcja mejotyczna?

To nieprawidłowy rozdział chromosomów homologicznych lub chromatyd siostrzanych. Może wytworzyć gamety z dodatkowym albo brakującym chromosomem; po zapłodnieniu może to prowadzić do aneuploidii, np. trisomii 21.

Czym różnią się plejotropia i dziedziczenie wielogenowe?

Plejotropia oznacza wpływ jednego genu na wiele cech. W dziedziczeniu wielogenowym wiele genów współtworzy jedną cechę, np. wzrost; geny nie muszą być niezależne, a środowisko także może mieć udział.

Czym jest ciałko Barra i jaką rolę odgrywa XIST?

To skondensowany, w dużej mierze nieaktywny chromosom X. XIST jest długim niekodującym RNA, które pokrywa chromosom i pomaga ustanowić wyciszenie; niektóre geny unikają inaktywacji X.

Jaki enzym u E. coli usuwa startery RNA i zastępuje je DNA?

Polimeraza DNA I usuwa startery dzięki aktywności egzonukleazy od 5' do 3', a powstałe luki wypełnia DNA dzięki aktywności polimerazy.

Jaki enzym zasklepia pozostałe nacięcia między przetworzonymi fragmentami Okazaki?

Ligaza DNA tworzy wiązania fosfodiestrowe między sąsiadującymi końcami 3'-OH i 5'-fosforanowymi po wypełnieniu luk.

Co oznacza antyrównoległość dwóch nici dupleksu DNA?

Ich szkielety cukrowo-fosforanowe biegną w przeciwnych kierunkach: jeden od 5' do 3', drugi od 3' do 5'. Oznaczenia opisują orientację szkieletu, nie wymagają określonych wolnych grup na każdym końcu DNA.

Czym różnią się genotyp i fenotyp?

Genotyp to wyposażenie genetyczne organizmu, w tym jego allele. Fenotyp obejmuje obserwowalne cechy, które mogą odzwierciedlać zarówno genotyp, jak i wpływy środowiska.

Dlaczego nić opóźniona powstaje we fragmentach Okazaki?

Matryce są antyrównoległe, a polimeraza DNA wydłuża tylko od 5' do 3'. Nić opóźniona powstaje więc w krótkich odcinkach rosnących w kierunku przeciwnym do przesuwających się widełek, a następnie łączonych.

Ile wiązań wodorowych mają kanoniczne pary Watsona–Cricka A–T i G–C?

A–T ma 2 wiązania wodorowe, a G–C ma 3.

Dziedziczenie, Mejoza i Replikacja DNA

32 fiszki powtórkowe o dziedziczeniu mendlowskim, rekombinacji mejotycznej, budowie i replikacji DNA, telomerach oraz inaktywacji X. Wymagają podstawowej wiedzy z biologii komórki.

Level: basic
Languages: pl → pl
Cards: 32
Markdown: Dziedziczenie, Mejoza i Replikacja DNA (.md)

Flashcards (32)

#	Front (Term / Question)	Back (Definition / Answer)
1	Kiedy dwa loci genowe dziedziczą się niezależnie?	Loci na różnych chromosomach zazwyczaj rozdzielają się niezależnie podczas prawidłowej mejozy. Odległe loci na tym samym chromosomie mogą wykazywać około 50% rekombinacji i zachowywać się jak niesprzężone.
2	Co prawo segregacji Mendla mówi o dwóch allelach w diploidalnym locus?	Podczas powstawania gamet dwa allele rozdzielają się, więc każda gameta otrzymuje jeden. Przy zwykłej segregacji mendlowskiej oba allele mają jednakowe prawdopodobieństwo trafienia do gamety.
3	Jak nić wiodąca jest syntetyzowana względem ruchu widełek replikacyjnych?	Zazwyczaj w sposób ciągły w kierunku 5' do 3', w tym samym ogólnym kierunku, w którym przemieszczają się widełki.
4	W jakiej fazie mejozy i między którymi chromatydami zachodzi crossing-over?	W profazie I, między niesiostrzanymi chromatydami sparowanych chromosomów homologicznych. Wymieniane są odpowiadające sobie odcinki DNA, co może tworzyć nowe kombinacje alleli.
5	Czym jest sprzężenie genetyczne?	Blisko położone loci na tym samym chromosomie są zwykle dziedziczone razem częściej, niż przewiduje niezależne dziedziczenie. Crossing-over może rozdzielać ich allele; bardziej odległe loci mogą zachowywać się jak niesprzężone.
6	Jak centymorgan wiąże się z częstością rekombinacji między bliskimi loci?	Dla krótkich odcinków 1 centymorgan (cM) odpowiada w przybliżeniu 1% gamet rekombinowanych. Wielokrotne crossing-over mogą sprawić, że obserwowana rekombinacja zaniży odległość genetyczną na dłuższych odcinkach.
7	Dlaczego wiele chorób recesywnych sprzężonych z X występuje częściej u osób z zestawem chromosomów XY?	Zwykle mają one tylko jedną kopię danego genu sprzężonego z X, więc wariant patogenny nie ma drugiej kopii na X, która mogłaby maskować jego działanie. Nasilenie objawów może się różnić; osoby z dwoma chromosomami X również mogą chorować.
8	Dlaczego zwykła replikacja DNA potrzebuje startera, zanim polimeraza DNA wydłuży nić?	Polimeraza DNA dodaje nukleotydy do istniejącej grupy 3'-OH; nie rozpoczyna łańcucha DNA od zera. W typowym szlaku replikacji prymaza dostarcza starter RNA.
9	Czym różnią się pierścienie puryn i pirymidyn?	Puryny, takie jak adenina i guanina, mają dwa skondensowane pierścienie: sześcioczłonowy i pięcioczłonowy. Pirymidyny, takie jak cytozyna, tymina i uracyl, mają jeden pierścień sześcioczłonowy.
10	Czym są telomery i jakie powtórzenie występuje w ludzkim DNA telomerowym?	Telomery to struktury DNA–białko chroniące końce liniowych chromosomów. Bogata w G ludzka nić telomerowa zwykle zawiera tandemowe powtórzenia 5'-TTAGGG-3'.
11	Jak krzyżówka testowa pomaga rozpoznać nieznany genotyp?	Osobnika o dominującym fenotypie krzyżuje się z homozygotą recesywną. Przy prostym dziedziczeniu mendlowskim i pełnej dominacji recesywne potomstwo wskazuje, że badany rodzic jest heterozygotą; brak takiego potomstwa w skończonej próbie nie dowodzi homozygotyczności.
12	W jakim kierunku replikacyjne polimerazy DNA wydłużają nową nić?	Syntetyzują od 5' do 3', dodając do końca 3' rosnącej nici i odczytując matrycę od 3' do 5'.
13	Czym różnią się dominacja niepełna i kodominacja?	Przy dominacji niepełnej fenotyp heterozygoty jest pośredni między fenotypami obu homozygot. Przy kodominacji wykrywalne są produkty lub cechy związane z oboma allelami, jak antygeny A i B w grupie krwi AB. W obu przypadkach allele pozostają odrębne.
14	Co robią białka wiążące jednoniciowe DNA w widełkach replikacyjnych?	Pokrywają i stabilizują odsłonięte jednoniciowe DNA, pomagając zapobiegać ponownemu parowaniu nici i powstawaniu utrudniających replikację struktur typu spinka do włosów.
15	Jaki enzym rozdziela nici DNA w widełkach replikacyjnych?	Helikaza DNA wykorzystuje energię hydrolizy ATP do rozwijania dupleksu i rozdzielania nici przeznaczonych do skopiowania.
16	Jakie zależności między ilościami zasad wynikają z kanonicznego parowania w dwuniciowym DNA?	A = T i G = C, zatem suma puryn (A + G) równa się sumie pirymidyn (T + C). Zależności te na ogół nie dotyczą pojedynczej nici DNA rozpatrywanej osobno.
17	Czym jest telomeraza i jak wydłuża telomery?	To enzym rybonukleoproteinowy. Jego składnik RNA dostarcza matrycy, a podjednostka TERT o aktywności odwrotnej transkryptazy dodaje powtórzenia telomerowego DNA do końca 3' chromosomu.
18	Jaka aktywność usuwa źle sparowany końcowy nukleotyd w polimerazach DNA z funkcją korekty?	Aktywność egzonukleazy od 3' do 5' usuwa błędny nukleotyd z końca 3' rosnącej nici przed wznowieniem syntezy. Nie każda polimeraza DNA ma tę aktywność.
19	Dlaczego usunięcie ostatniego startera RNA może pozostawić lukę na końcu liniowego chromosomu?	W typowym modelu nici opóźnionej usunięcie końcowego startera pozostawia lukę na końcu 5', bez wcześniejszej grupy 3'-OH, od której polimeraza DNA mogłaby wydłużać nić. Kolisty chromosom nie ma odpowiadającego jej wolnego końca.
20	Jakich proporcji oczekuje się po Aa × Aa przy segregacji mendlowskiej, jednakowej żywotności i pełnej dominacji?	Genotypy: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenotypy: 3 dominujące : 1 recesywny. Są to oczekiwane prawdopodobieństwa, a nie gwarantowane liczebności w małej rodzinie.
21	Kiedy AaBb × AaBb daje oczekiwany stosunek fenotypów 9:3:3:1?	Przy segregacji mendlowskiej, niezależnym dziedziczeniu, pełnej dominacji w każdym locus, braku epistazy i jednakowej żywotności: 9 dominujących w obu loci, 3 dominujące tylko w A, 3 dominujące tylko w B oraz 1 recesywny w obu.
22	Jaka klasa enzymów usuwa naprężenia skrętne przed widełkami replikacyjnymi DNA?	Topoizomerazy przejściowo przecinają i ponownie łączą DNA, zmieniając jego topologię. Przykładem jest bakteryjna gyraza DNA, która może usuwać dodatnie superskręty przed widełkami.
23	Jaki model replikacji poparł eksperyment Meselsona–Stahla na E. coli?	Replikację semikonserwatywną: każda potomna cząsteczka dwuniciowego DNA zawiera jedną nić rodzicielską i jedną nowo zsyntetyzowaną.
24	Czym jest nondysjunkcja mejotyczna?	To nieprawidłowy rozdział chromosomów homologicznych lub chromatyd siostrzanych. Może wytworzyć gamety z dodatkowym albo brakującym chromosomem; po zapłodnieniu może to prowadzić do aneuploidii, np. trisomii 21.
25	Czym różnią się plejotropia i dziedziczenie wielogenowe?	Plejotropia oznacza wpływ jednego genu na wiele cech. W dziedziczeniu wielogenowym wiele genów współtworzy jedną cechę, np. wzrost; geny nie muszą być niezależne, a środowisko także może mieć udział.
26	Czym jest ciałko Barra i jaką rolę odgrywa XIST?	To skondensowany, w dużej mierze nieaktywny chromosom X. XIST jest długim niekodującym RNA, które pokrywa chromosom i pomaga ustanowić wyciszenie; niektóre geny unikają inaktywacji X.
27	Jaki enzym u E. coli usuwa startery RNA i zastępuje je DNA?	Polimeraza DNA I usuwa startery dzięki aktywności egzonukleazy od 5' do 3', a powstałe luki wypełnia DNA dzięki aktywności polimerazy.
28	Jaki enzym zasklepia pozostałe nacięcia między przetworzonymi fragmentami Okazaki?	Ligaza DNA tworzy wiązania fosfodiestrowe między sąsiadującymi końcami 3'-OH i 5'-fosforanowymi po wypełnieniu luk.
29	Co oznacza antyrównoległość dwóch nici dupleksu DNA?	Ich szkielety cukrowo-fosforanowe biegną w przeciwnych kierunkach: jeden od 5' do 3', drugi od 3' do 5'. Oznaczenia opisują orientację szkieletu, nie wymagają określonych wolnych grup na każdym końcu DNA.
30	Czym różnią się genotyp i fenotyp?	Genotyp to wyposażenie genetyczne organizmu, w tym jego allele. Fenotyp obejmuje obserwowalne cechy, które mogą odzwierciedlać zarówno genotyp, jak i wpływy środowiska.
31	Dlaczego nić opóźniona powstaje we fragmentach Okazaki?	Matryce są antyrównoległe, a polimeraza DNA wydłuża tylko od 5' do 3'. Nić opóźniona powstaje więc w krótkich odcinkach rosnących w kierunku przeciwnym do przesuwających się widełek, a następnie łączonych.
32	Ile wiązań wodorowych mają kanoniczne pary Watsona–Cricka A–T i G–C?	A–T ma 2 wiązania wodorowe, a G–C ma 3.